Keqformimet kraniofaciale

Çarja buzë-nofull-qiellzë

Informacione të bazuara mbi shkaqet, diagnozën, hapat e trajtimit dhe përcjelljen afatgjatë – për familjet dhe profesionistët.

Shkurt

Çarja buzë-nofull-qiellzë është një nga keqformimet kongjenitale më të shpeshta: preket rreth 1 në 500–700 të porsalindur (ICD-10 Q35–Q37). Shkaktohet nga bashkimi i paplotë i buzës, nofullës dhe/ose qiellzës midis javës së 4-të dhe të 12-të të shtatzënisë. Me trajtim modern ndërdisiplinor – që fillon menjëherë pas lindjes – funksioni dhe estetika mund të rivendosen shumë mirë.

Format

Cilat forma ekzistojnë?

Spektri shkon nga një cep i vogël i buzës deri te një çarje dyanëshe e të tria strukturave:

Çarje buze (Q36) – preket vetëm buza, njëanëshe ose dyanëshe
Çarje buzë-nofull – buza dhe kocka e nofullës janë të çara, qiellza e paprekur
Çarje buzë-nofull-qiellzë (Q37) – çarje e plotë, forma komplekse më e shpeshtë
Çarje e izoluar e qiellzës (Q35) – është e çarë vetëm qiellza; → faqe e veçantë
Çarje submukoze e qiellzës – e fshehur nën mukozën e paprekur, shpesh e njohur vonë

Sindromike vs josindromike Rreth 70 % e çarjeve janë josindromike (keqformim i izoluar). 30 % shfaqen në kuadër të sindromave – p.sh. Apert, Crouzon ose sekuenca Pierre Robin. Format sindromike kërkojnë një vlerësim gjenetik të zgjeruar.

Frekuenca & shkaqet

Sa e shpeshtë është çarja buzë-qiellzë?

Çarjet orofaciale shfaqen, sipas rajonit dhe përkufizimit, te rreth 1 në 500–700 të porsalindur – në Zvicër rreth 100–130 fëmijë të prekur në vit.^[1]

Shkaktimi është shumëfaktorial. Faktorë rreziku të njohur:

Gjenetikë: ngarkesë familjare në rreth 20–30 %; rrezik përsëritjeje 2–5 % sipas formës
Pirja e duhanit gjatë shtatzënisë (OR ~1,5–2,0)^[2]
Mungesë e acidit folik, disa barna (p.sh. valproat), diabeti i nënës

Për prindërit Në shumicën e rasteve nuk mund të përcaktohet një shkak i vetëm. Një çarje nuk është faj i prindërve. Për pyetje mbi rrezikun e përsëritjes: rekomandohet këshillim gjenetik.

Parandalimi

Acid folik 0,4 mg në ditë, nga katër javë para shtatzënisë së planifikuar deri në fund të tremujorit të 1-rë – ul në mënyrë të provuar rrezikun e çarjeve josindromike.^[3] Shmangni duhanin dhe alkoolin.

Diagnoza

Kur njihet një çarje?

Para lindjes: çarjet e buzës dhe buzë-qiellzë mund të shihen nga java e 18-të–20-të me ultratinguj të kualifikuar. Qendrat e specializuara njohin shenjat e para që nga java 14. Çarja e izoluar e qiellzës mezi njihet para lindjes – strukturat e qiellzës janë të vështira për t'u vlerësuar me ultratinguj.^[4]

Pas lindjes: çarjet e buzës janë menjëherë të dukshme. Çarjet e izoluara dhe submukoze të qiellzës diagnostikohen me inspektim klinik dhe palpim – ky ekzaminim nuk duhet të mungojë në skriningun e të porsalindurve.

Një diagnozë para lindjes u jep familjeve kohë të çmuar përgatitjeje: kontakt të hershëm me ekipin trajtues, mbështetje psikologjike, marrje informacioni para lindjes.

Kronologjia e trajtimit

Hapat e trajtimit nga lindja deri në moshën madhore

Lindja

Kujdesi i parë & këshillim ushqimor. Teknika e të ushqyerit, shishe speciale (p.sh. Medela SpecialNeeds), pllakë qiellzore. → faqja e ushqyerjes

1–3 muaj

Ortodonci paraoperatore (opsionale). Modelim nazoalveolar (NAM) ose pllakë qiellzore për të formuar harkun dhe kërcin e hundës para operacionit.

3–6 muaj

Mbyllja e buzës (keiloplastikë). Korrigjimi i formës së çarjes, rindërtimi i muskulit rrethor të gojës. Teknika të vendosura: plastika e modifikuar Fisher, teknika Millard.^[5]

9–18 muaj

Mbyllja e qiellzës (palatoplastikë). Ndarja e zgavrës së gojës dhe hundës, duke mundësuar zhvillim normal të të folurit. Koha ndikon në balancën midis zhvillimit të të folurit dhe rritjes së nofullës.^[6]

1–9 vjeç

Logopedi & kontrolle të të folurit. Në pamjaftueshmëri velofaringeale: logopedi ose velofaringoplastikë. → logopedi

9–11 vjeç

Osteoplastika e çarjes alveolare. Transplant kockor (kreshta iliake) për daljen e kaninit dhe vazhdimësinë e nofullës së sipërme. → faqe e detajuar

Adoleshenca

Ortodonci, sipas rastit osteotomi ose distraksion i mesit të fytyrës në tërheqje të theksuar të mesit të fytyrës.

Sipas nevojës

Rinoplastikë, rishikim i mbresës, mbështetje psikosociale, masa të mëtejshme ortodontike.

Tema të mëtejshme

Faqe të lidhura

🦷 Çarje e izoluar e qiellzës
Veçoritë, çarja submukoze 🍼 Ushqyerja
Ushqyerja me gji, shishe speciale, pllakë qiellzore 🗣️ Logopedi
Zhvillimi i të folurit, VPI, terapi 🦴 Osteoplastika e çarjes
Operacion kockor në moshë shkollore

Burime shkencore

Mossey PA et al. (2009). Cleft lip and palate. Lancet, 374(9703):1773–85. DOI
Hackshaw A et al. (2011). Maternal smoking in pregnancy and birth defects. Hum Reprod Update, 17(5):589–604. DOI
Wilcox AJ et al. (2007). Folic acid supplements and risk of facial clefts. BMJ, 334(7591):464. DOI
Maarse W et al. (2011). Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol, 37(5):495–500. DOI
Fisher DM (2005). Unilateral cleft lip repair: anatomical subunit approximation technique. Plast Reconstr Surg, 116(1):61–71. DOI
Grunwell JR et al. (2021). Timing of palate repair and speech outcomes. J Craniofac Surg, 32(3):846–51. DOI