Keqformime kraniofaciale
Moszhvillim i lindur, kryesisht simetrik, i kockës së faqes, nofullës së poshtme dhe veshëve – me zhvillim mendor normal.
Sindromi Treacher-Collins (disostozë mandibulofaciale) është një keqformim i lindur i kockave të fytyrës. Tipike janë një moszhvillim kryesisht simetrik i kockës së faqes dhe i nofullës së poshtme, akse të qepallave të anuara poshtë-jashtë, dhëmbëzime të qepallave të poshtme (kolobome) si dhe keqformime të veshëve me shurdhim përcjellës. Nuk është kraniosinostozë – truri dhe zhvillimi mendor janë zakonisht normalë. Në plan të parë qëndrojnë rruga e frymëmarrjes, dëgjimi dhe rindërtimi hap pas hapi i fytyrës.
Shkaku më i shpeshtë janë ndryshime në gjenin TCOF1, që kodon proteinën „treacle”; më rrallë preken gjenet POLR1C dhe POLR1D.[1] Këto ndryshime prishin zhvillimin e hershëm të të ashtuquajturave qeliza të kreshtës neurale, nga të cilat lind një pjesë e madhe e kockave të fytyrës.[2] Trashëgimia është kryesisht autozomale dominante (te POLR1C autozomale recesive); rreth 60 % e rasteve lindin de novo. Frekuenca vlerësohet në rreth 1 : 50 000.
Zhvillimi mendor është normal. Shprehja shkon nga shumë e lehtë te e rëndë.
Për shkak të nofullës së poshtme të vogël, të tërhequr dhe rrugëve të ngushta të frymëmarrjes mund të shfaqen probleme frymëmarrjeje – ngjashëm me sekuencën Pierre Robin. Në raste të rënda nevojiten pozicionimi, ndihmësit e frymëmarrjes, një distraksion i nofullës së poshtme ose, rrallë, një prerje e përkohshme e trakesë (traheostomë). Një vlerësim i hershëm në një qendër të specializuar është vendimtar.
Për shkak të keqformimeve të veshit të mesëm dhe të kanalit të veshit ekziston zakonisht një shurdhim përcjellës dyanësh. Meqenëse veshi i brendshëm zakonisht funksionon, kujdesi i hershëm me një sistem dëgjimi me përcjellje kockore (p.sh. aparat dëgjimi me përcjellje kockore / BAHA) është shumë efektiv dhe mbështet zhvillimin e të folurit. Logopedia dhe testet e rregullta të dëgjimit janë të rëndësishme.
Trajtimi kryhet në disa hapa të planifikuar me kujdes:
Renditja varet nga funksioni (frymëmarrja, dëgjimi, sytë) dhe rritja. Ndërhyrjet përfundimtare shpesh përfundohen vetëm në adoleshencë ose në fillim të moshës madhore.
Vlerësimi përfshin: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, test dëgjimi dhe vlerësim ORL, diagnostikë gjumi / të rrugëve të frymëmarrjes sipas nevojës, imazheri 3D të kockave të fytyrës si dhe diagnostikë gjenetike (TCOF1, POLR1C, POLR1D).
Optimale është kujdesi nga një ekip me kirurgji orale, të nofullës dhe të fytyrës / kirurgji kraniofaciale, ORL dhe audiologji, pediatri, anestezi, oftalmologji, ortodonci dhe stomatologji pediatrike, logopedi, gjenetikë si dhe psikologji dhe këshillim social.
Prognoza është e favorshme: zhvillimi mendor është normal dhe, pas sigurimit të rrugës së frymëmarrjes në moshën e të porsalindurit, edhe jetëgjatësia është normale. Rëndesa megjithatë është shumë e ndryshme – nga shumë e lehtë te e theksuar. Me kujdes të hershëm për dëgjimin dhe rindërtim të shkallëzuar, shumica e të prekurve arrijnë një funksion dhe cilësi jete të mirë. Vendimtare janë sigurimi në kohë i rrugës së frymëmarrjes dhe i dëgjimit si dhe një shoqërim i koordinuar afatgjatë.
Rrugët e ajrit dhe dëgjimi janë prioritete të hershme; rindërtim ndër vite.
Rrugët e ajrit kanë prioritet (pozicionim, distraksion i nofullës ose trakeotomi sipas nevojës); vlerësim i hershëm i dëgjimit; ushqyerja.
Aparat dëgjimi me përcjellje kockore (fillimisht në rrip) për zhvillimin e të folurit; distraksion i nofullës sipas nevojës.
Korrigjim i kolobomës së qepallës për të mbrojtur kornenë; mbyllje e çarjes së qiellzës nëse ka.
Rindërtim kockor i mollëzës dhe zgavrës së syrit; rindërtim i veshit të jashtëm (kërc brinjësh ose implant).
Osteotomi pas rritjes së mjaftueshme, sipas nyjes temporomandibulare.
Transferim yndyre/konturim, rinoplastikë; kirurgji e kanalit të veshit në mënyrë selektive.
Dëgjimi, shikimi, frymëmarrja/gjumi, aspektet psikosociale.
Rrjedhë tipike – shumë individuale. Koha, radha dhe lloji i ndërhyrjeve përcaktohen gjithmonë individualisht në qendrën e specializuar dhe mund të ndryshojnë ndjeshëm. Bazohet në koncepte të vendosura të trajtimit kraniofacial (përfshirë ERN CRANIO). Shih edhe Rrugët e trajtimit dhe Biblioteka kraniofaciale.
Faqe të mëtejshme për këtë gjendje – diagnostika, trajtimi, tema ndërsektoriale dhe kërkimi.
Burime të jashtme autoritative të përzgjedhura për këtë gjendje.
Faqe të jashtme të palëve të treta; të lidhura, jo të strehuara. Nuk është rekomandim në rastin individual; nuk zëvendëson këshillën mjekësore.