Bazat
Çfarë është cleft i buzës dhe qiellzës?
Cleft i buzës dhe qiellzës është një keqformim kongjenital në të cilin buza, nofulla dhe/ose qiellza nuk bashkohen plotësisht gjatë zhvillimit embrional. Prek rreth 1 nga 500 lindje.
Cili është dallimi midis «buzës së lepurit», «qiellzës së ujkut» dhe cleft-it?
«Buza e lepurit» dhe «qiellza e ujkut» janë terma popullore të vjetëruara dhe stigmatizuese. Termat e sakta mjekësore janë: cleft i buzës, cleft i qiellzës dhe cleft i buzës dhe qiellzës.
Çfarë është cleft i izoluar i qiellzës?
Në cleft të izoluar të qiellzës, vetëm qiellza është e çarë — buza dhe nofulla janë intakte. Nuk është i dukshëm nga jashtë dhe rrallë zbulohet me ultratingull; forma submukozale shpesh zbulohet vetëm për shkak të problemeve me të folur.
Shkaqet dhe parandalimi
Cilat janë shkaqet e cleft-it të buzës dhe qiellzës?
Shkaqet janë multifaktoriale: gjenetika dhe faktorët mjedisorë ndërveprojnë. Faktorët e njohur të riskut janë duhani, alkooli, mungesa e acidit folik dhe disa ilaçe.
A është cleft i buzës dhe qiellzës trashëgimtar?
Ekziston një komponent gjenetik, por jo model trashëgimie i thjeshtë. Rrisku i përsëritjes për fëmijë të tjerë është rreth 2–5 %. Këshillimi gjenetik ofron informacion të saktë.
A ndihmon acidi folik në parandalim?
Parandalimi i plotë nuk është i mundur. Acidi folik (min. 0,4 mg/ditë nga 4 javë para konceptimit) mund të reduktojë riskun e formave jo-sindromike. Duhani dhe alkooli duhet shmangur.
A e shkaktoi duhani apo alkooli gjatë shtatzënisë cleft-in?
Duhani dhe alkooli rrisin statistikisht riskun — por nuk janë shkaqe të pashmangshme. Prindërit nuk duhet të fajësohen.
Diagnoza dhe shtatzënia
A mund të zbulohet cleft i buzës dhe qiellzës me ultratingull?
Cleft-et e buzës dhe qiellzës mund të zbulohen me ultratingull rreth javës 18–20. Cleft i izoluar i qiellzës rrallë diagnostikohet prenatalisht.
Çfarë do të thotë një diagnozë prenatale?
Një diagnozë prenatale u jep prindërve kohë të çmuar për t'u përgatitur dhe mundëson kontakt të hershëm me ekipin e specializuar. Vetë shtatzënia nuk rrezikohet.
Pse cleft i qiellzës zbulohet shpesh vetëm pas lindjes?
Qiellza është e vështirë të vizualizohet me ultratingull. Pas lindjes, cleft i qiellzës identifikohet me inspektim oral direkt ose për shkak të vështirësive me ushqyerjen.
Trajtimi
A mund të trajtohet cleft i buzës dhe qiellzës?
Po. Me konceptet moderne kirurgjike dhe multidisiplinare, cleft i buzës dhe qiellzës mund të trajtohet shumë mirë. Shumica e të prekurve jetojnë një jetë normale.
Sa operacione nevojiten për një fëmijë me cleft?
Për cleft të plotë të buzës dhe qiellzës nevojiten të paktën tre ndërhyrje: mbyllja e buzës, mbyllja e qiellzës dhe osteoplastika alveolare. Ndërhyrje shtesë janë të mundshme.
Ushqyerja dhe viti i parë
A mund të gjendet me gji një foshnjë me cleft të qiellzës?
Në rast cleft-i të izoluar të buzës, ushqyerja me gji shpesh është e mundur. Në rast cleft-i të qiellzës, qumështi i nënës i nxjerrë me pompë mund të jepet me shisha speciale.
Cilat sisteme shishesh janë të përshtatshme për foshnja me cleft të qiellzës?
Sisteme si Haberman Feeder (Medela SpecialNeeds), shishja Mead Johnson ose shishet e shtypur mundësojnë ushqyerjen pa thithje.
Çfarë është pllaka e qiellzës (pllaka e ushqyerjes)?
Pllaka e qiellzës është një pllakë plastike e bërë me porosi që mbulon cleft-in e qiellzës, lehtëson ushqyerjen dhe përmirëson pozicionin e gjuhës.
Çfarë duhet të kemi parasysh me ushqimin pas operacionit të qiellzës?
Gjatë javëve të para pas operacionit të qiellzës lejohen vetëm ushqime të buta. Ushqimet e forta dhe objektet në gojë duhet shmangur.
Të folurit dhe logopedia
A ndikon cleft i buzës dhe qiellzës në zhvillimin e të folurit?
Fëmijët me cleft të izoluar të buzës nuk kanë risk të shtuar për të folur. Me cleft të qiellzës, risku është më i lartë; kontrollet logopedike janë pjesë e ndjekjes rutinore.
Çfarë është insuficienca velofaringeale (IVF)?
Insuficienca velofaringeale (IVF) nënkupton ndarje të paplotë midis zgavrës gojore dhe hundore gjatë të folurit, duke rezultuar në të folur nazal. Trajtimi është logopedik dhe/ose kirurgjik.
Sindromat kraniofaciale
Çfarë është kraniosinostoza?
Kraniosinostoza është bashkim i parakohshëm i suturave kraniale, duke shkaktuar formë jonormale të kafkës. Trajtimi kirurgjik zakonisht bëhet në vitin e parë të jetës.
Çfarë është sindroma e Crouzonit?
Sindroma e Crouzonit është kraniosinostoza sindromike trashëgimore (FGFR2) me eksoftalmia dhe mes të fytyrës të sheshtë. Prevalenca rreth 1:25.000.
Çfarë është sindroma e Apertit?
Sindroma e Apertit është kraniosinostoza sindromike (FGFR2) me kafkë në formë kule dhe sindaktili. Prevalenca rreth 1:65.000.
Çfarë është sekuenca e Pierre Robinit?
Sekuenca e Pierre Robinit: nofulla e vogël (mikrognacia), gjuha në pozicion posterior (glosoptozë) dhe zakonisht cleft të qiellzës. Sigurimi i menjëhershëm i rrugëve të frymëmarrjes është i domosdoshëm.
Cili është dallimi midis cleft-it sindromik dhe jo-sindromik?
Jo-sindromik: cleft i izoluar. Sindromik: pjesë e një sindrome me anomali shtesë (rreth 30% e rasteve), që kërkojnë diagnostikim dhe kujdes më të gjerë.
Çfarë është distraksioni i mesit të fytyrës?
Distraksioni i mesit të fytyrës e zhvendos gradualisht mesit të fytyrës përpara me ndihmën e një distraktorë gjatë disa javëve, për hipoplazi (Crouzon, Apert).
Psikosociale dhe përditshmëria
Si mund ta mbështesim emocionalisht fëmijën tonë?
Thelbësore janë qasja e hapur ndaj temës, shpjegimet e përshtatshme për moshën dhe forcimi i vetëvlerësimit. Mbështetja psikologjike dhe grupet e ndihmes janë shumë të çmuara.
A ka cleft i buzës dhe qiellzës ndikim në shkollim?
Shumica e fëmijëve frekuentojnë shkollën e zakonshme pa kufizime. Me cleft të qiellzës ekziston risk pak i shtuar për vështirësi me leximin; logopedie e hershme ndihmon.