Osnove
Šta je rascjep usne i nepca?
Rascjep usne i nepca je urođena malformacija u kojoj se usna, vilica i/ili nepce ne zatvaraju potpuno tokom embrionalnog razvoja. Javlja se kod otprilike 1 od 500 porođaja.
Koja je razlika između 'zečje usne', 'vučjeg neba' i rascjepa usne i nepca?
«Zečja usna» i «vučje nebo» su zastarjeli narodni nazivi koji se smatraju stigmatizirajućima. Ispravni medicinski termini su rascjep usne, rascjep nepca i rascjep usne i nepca.
Šta je izolovani rascjep nepca?
Kod izolovanog rascjepa nepca samo je nepce rasječeno — usna i vilica su netaknute. Nije vidljiv spolja i teško se otkriva ultrazvukom; submukozan oblik se često otkriva tek zbog teškoća s govorom.
Uzroci i prevencija
Koji su uzroci rascjepa usne i nepca?
Uzroci su multifaktorijalni: genetika i faktori okoline međusobno djeluju. Poznati faktori rizika su pušenje, alkohol, nedostatak folne kiseline i određeni lijekovi.
Da li je rascjep usne i nepca nasljedan?
Postoji genetska komponenta, ali bez jednostavnog obrasca nasljeđivanja. Rizik od ponovnog javljanja kod druge djece iznosi oko 2–5 %. Genetičko savjetovanje pruža precizne informacije.
Da li folna kiselina pomaže u prevenciji?
Potpuna prevencija nije moguća. Folna kiselina (min. 0,4 mg/dan od 4 sedmice prije začeća) može smanjiti rizik za nesindromske oblike. Pušenje i alkohol treba izbjegavati.
Da li je pušenje ili alkohol u trudnoći uzrokovalo rascjep?
Pušenje i alkohol statistički povećavaju rizik, ali nisu neizbježni uzrok. Nastanak je složen i nije se u većini slučajeva mogao spriječiti. Roditelji ne bi trebali kriviti sebe.
Dijagnoza i trudnoća
Može li se rascjep usne i nepca otkriti ultrazvukom?
Rascjepi usne i nepca mogu se otkriti ultrazvukom od oko 18.–20. sedmice trudnoće. Izolovani rascjep nepca rijetko se dijagnosticira prenatalno.
Šta znači prenatalna dijagnoza?
Prenatalna dijagnoza daje roditeljima dragocjeno vrijeme za pripremu i omogućava rani kontakt sa specijaliziranim timom. Sama trudnoća nije ugrožena.
Zašto se rascjep nepca često otkriva tek nakon porođaja?
Nepce je teško vizualizirati ultrazvukom. Nakon porođaja rascjep nepca se identificira direktnim pregledom usta ili zbog teškoća s hranjenjem.
Liječenje
Može li se rascjep usne i nepca liječiti?
Da. Uz moderne hirurške i multidisciplinarne pristupe rascjep usne i nepca može se veoma uspješno liječiti. Velika većina pogođenih vodi normalan život.
Koliko operacija treba dijete s rascjepom usne i nepca?
Za potpuni rascjep usne i nepca potrebne su najmanje tri operacije: zatvaranje usne, zatvaranje nepca i alveolarna osteoplastika. Dodatne intervencije su moguće.
Ishrana i prva godina
Može li se beba s rascjepom nepca dojiti?
Kod izolovanog rascjepa usne dojenje je često moguće. Kod rascjepa nepca je teško; majčino mlijeko iz pumpe može se davati posebnim bočicama.
Koje bočice su pogodne za bebe s rascjepom nepca?
Sistemi poput Haberman hranilice (Medela SpecialNeeds), Mead Johnson bočice ili squeeze bočica omogućavaju hranjenje bez sisanja.
Šta je nepčana ploča (ploča za hranjenje)?
Nepčana ploča je individualno izrađena plastična ploča koja pokriva rascjep nepca, olakšava hranjenje i poboljšava položaj jezika.
Šta treba paziti s ishranom nakon operacije nepca?
Prvih nekoliko sedmica nakon operacije nepca dozvoljeni su samo mekana ili kašasta hrana. Tvrda hrana i predmeti u ustima moraju se izbjegavati.
Govor i logopedija
Utiče li rascjep usne i nepca na razvoj govora?
Djeca s izolovanim rascjepom usne nemaju povećan rizik za govor. Kod rascjepa nepca rizik je veći; redovne logopedske kontrole su dio rutinskog praćenja.
Šta je velofaringealna insuficijencija (VFI)?
Velofaringealna insuficijencija (VFI) označava nepotpuno odvajanje usne i nosne šupljine pri govoru, što rezultira nazalnim govorom. Liječenje je logopedsko i/ili hirurško.
Kraniofacijalni sindromi
Šta je kraniosinostoza?
Kraniosinostoza je prijevremeno spajanje jedne ili više lobanjskih šavova, što uzrokuje abnormalan oblik lubanje. Hirurško liječenje obično se provodi u prvoj godini života.
Šta je Crouzonov sindrom?
Crouzonov sindrom je nasljedna sindromska kraniosinostoza (FGFR2) s višestrukim sinostozama, istaknutim očima i ravnim licem. Prevalencija oko 1:25.000.
Šta je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je sindromska kraniosinostoza (FGFR2) s tornjevitom lubanjom, ravnim licem i sindaktilijom. Prevalencija oko 1:65.000.
Šta je Pierre Robinov slijed?
Pierre Robinov slijed: mala, uvučena donja vilica (mikrognacija), stražnji položaj jezika (glosoptoza) i obično rascjep nepca. Odmah po porođaju neophodna je sigurnost dišnih putova.
Koja je razlika između sindromskog i nesindromskog rascjepa?
Nesindromski: izolovani rascjep. Sindromski: dio sindroma s dodatnim anomalijama (oko 30 % slučajeva), koje zahtijevaju opsežniju dijagnostiku i skrb.
Šta je distrakcija srednje trećine lica?
Distrakcija srednje trećine lica postepeno pomiče srednju trećinu lica naprijed pomoću distraktora tokom nekoliko sedmica. Primjenjuje se kod hipoplazije (Crouzon, Apert).
Psihosocijalno i svakodnevica
Kako možemo emotivno podržati naše dijete?
Ključni su otvoren pristup temi, objašnjenja prilagođena uzrastu i jačanje samopouzdanja. Psihološka podrška i grupe za samopomoć su veoma vrijedne.
Ima li rascjep usne i nepca utjecaja na školovanje?
Većina djece pohađa redovnu školu bez ograničenja. Kod rascjepa nepca postoji blago povećan rizik od poteškoća s čitanjem; rana logopedija pomaže.