Apertov sindrom

Tipična obilježja

Česti nalazi su:

• Preuranjeno zatvaranje više lobanjskih šavova, osobito koronarnih šavova
• Visoka ili tornjasta lubanja, široko čelo, promijenjen oblik glave
• Plitke očne duplje s isturenim očima (egzoftalmus)
• Nerazvijenost srednjeg dijela lica
• Uske gornje dišne putove, hrkanje ili apneja u snu
• Visoko nepce, ponekad rascjep nepca
• Nepravilni položaji zubi, zbijenost, zakašnjelo nicanje zubi
• Sraštanja prstiju ruku i nogu (sindaktilija), obično obostrano
• Ponavljajući problemi srednjeg uha ili oslabljen sluh
• Moguće osobitosti razvoja, govora ili učenja

Nema svako dijete sva obilježja. Presudna je individualna procjena.

Kraniofacijalni zahvati

Kraniofacijalna kirurgija središnji je dio liječenja. Cilj nije samo poboljšanje oblika glave, nego prije svega zaštita mozga, očiju, disanja i razvoja.

1. Kirurgija lubanje i baze lubanje u dojenačkoj dobi

Mnoga djeca imaju višešavnu sinostozu s ograničenim rastom lubanje. Mogući ciljevi rane operacije su više prostora za mozak u rastu, smanjenje ili sprječavanje povišenog intrakranijalnog tlaka, poboljšanje oblika glave, zaštita područja očne duplje i smanjenje daljnjih posljedica. Ovisno o nalazu dolaze u obzir različite tehnike: proširenje stražnjeg svoda lubanje, distrakcijska osteogeneza stražnjeg svoda ili fronto-orbitalni pomak.

2. Fronto-orbitalna korekcija

Fronto-orbitalna operacija odnosi se na čelo i gornji rub očne duplje. Može biti potrebna kada to zahtijevaju oblik čela i orbite, zaštita oka ili intrakranijalni prostor. Kod Apertovog sindroma treba pažljivo procijeniti koja tehnika i u kojem trenutku donosi najveću korist.

3. Pomak srednjeg dijela lica

Mnoga djeca imaju izrazito nerazvijen srednji dio lica, što može dovesti do problema s disanjem, apneje u snu, izostanka zaštite kapaka, isturenih očiju, nepravilnog zagriza i funkcionalnih ograničenja. Moguće tehnike su:

• Le Fort III osteotomija: pomak srednjeg dijela lica, jagodičnih kostiju i gornjeg dijela čeljusti
• Monoblok pomak: zajednički pomak čelo-orbita-srednji dio lica
• Distrakcijska osteogeneza: spor, kontroliran pomak tijekom više tjedana

Operacija srednjeg dijela lica može biti potrebna ranije iz funkcionalnih razloga (npr. kod teške apneje u snu ili ugrožene rožnice); često se izvodi u kasnijoj dječjoj dobi.

4. Ortodoncija i ortognatska kirurgija

U adolescenciji mogu postati potrebne daljnje ortodontske i čeljusno-kirurške mjere. Često postoje III. klasa, križni zagriz, zbijenost zubi i visoko nepce. Konačno premještanje čeljusti obično se planira tek nakon uglavnom završenog rasta.

Oči

Zbog plitkih očnih duplji oči mogu stršati. Time postoji rizik od isušivanja rožnice, ozljeda rožnice, razrokosti (strabizam u do 50 % slučajeva),^[3] refrakcijskih grešaka, ambliopije i oštećenja vidnog živca pri povišenom intrakranijalnom tlaku. Potrebne su redovite oftalmološke kontrole, osobito u dojenačkoj i ranoj dječjoj dobi.

Sluh, govor i razvoj

Izljevi srednjeg uha i oslabljen sluh su česti. Stoga bi se testovi sluha trebali redovito provoditi. Logopedija može pomoći kod razvoja govora, funkcije nepca, artikulacije i pitanja jedenja/gutanja. Rana podrška, razvojna dijagnostika i školska podrška korisni su ovisno o tijeku. Razvojni spektar je širok – od normalne inteligencije do osobitosti u učenju.

Liječenje u interdisciplinarnom centru

Optimalna je skrb specijaliziranog tima s: oralnom, čeljusnom i facijalnom / kraniofacijalnom kirurgijom, neurokirurgijom, pedijatrijom, anestezijom i intenzivnom medicinom, oftalmologijom, ORL i medicinom spavanja, ortodoncijom i dječjom stomatologijom, kirurgijom šake, logopedijom, fizioterapijom i radnom terapijom, genetikom, psihologijom i socijalnim savjetovanjem.

Kada je potrebna hitna liječnička pomoć

• Prekidi disanja, plavkasto obojenje ili teška dišna ugroženost
• Sve veća pospanost, povraćanje, glavobolje ili neobična razdražljivost
• Brzo pogoršanje očiju, zamućenje rožnice ili nepotpuno zatvaranje kapaka
• Napadaji grčeva
• Vrućica ili problemi s ranom nakon operacija
• Izrazita slabost pri hranjenju ili zastoj u napredovanju

Izvori

1. Wilkie AO et al. (1995). Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2. Nat Genet, 9(2):165–72. DOI
2. Couloigner V, Ayari Khalfallah S (2019). Craniosynostosis and ENT. Neurochirurgie, 65(5):318–321. DOI
3. Rostamzad P et al. (2022). Prevalence of Ocular Anomalies in Craniosynostosis. J Clin Med, 11(4):1060. DOI
4. Breakey RWF et al. (2023). Two-Center Review of Posterior Vault Expansion following Crouzon and Apert Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg, 151(3):615–626. DOI
5. Renier D et al. (2000). Management of craniosynostoses. Childs Nerv Syst, 16(10–11):645–58. DOI