Malformazioni craniofacciali
Craniosinostosi sindromica con fusione di più suture, ipoplasia del terzo medio del viso e sindattilia di mani e piedi.
La sindrome di Apert è una rara malformazione craniofacciale congenita. Caratteristici sono un'ossificazione prematura di più suture craniche, un sottosviluppo del terzo medio del viso e fusioni complesse di dita delle mani e dei piedi. L'espressione è molto variabile da individuo a individuo. Molti bambini necessitano perciò di un'assistenza a vita da parte di un centro interdisciplinare specializzato.
La sindrome di Apert è causata quasi sempre da un'alterazione del gene FGFR2 (recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti) – in oltre il 98 % dei casi da due mutazioni puntiformi specifiche (p.Ser252Trp o p.Pro253Arg).[1] Questo gene influenza la crescita e la maturazione di ossa e tessuti.
Nella maggior parte dei casi l'alterazione insorge de novo, cioè senza che un genitore sia affetto. Se una persona affetta ha a sua volta figli, a ogni gravidanza esiste un rischio del 50 % di trasmettere l'alterazione genetica (ereditarietà autosomica dominante). Si presenta in circa 1 nascita su 65 000–70 000.[1]
Reperti frequenti:
Non ogni bambino presenta tutte le caratteristiche. Decisiva è la valutazione individuale.
Nella sindrome di Apert possono insorgere precocemente problemi clinicamente rilevanti: ipertensione endocranica, restringimento delle vie aeree, apnea del sonno, rischio per la cornea da chiusura incompleta delle palpebre, problemi di alimentazione, ipoacusia e limitazioni della funzione della mano. Una presentazione precoce in un centro craniofacciale è perciò importante — vi si valutano insieme cranio, cervello, occhi, vie aeree, orecchie, mascelle, denti, mani, piedi, linguaggio e sviluppo.
La chirurgia craniofacciale è una componente centrale del trattamento. L'obiettivo non è solo migliorare la forma della testa, ma soprattutto proteggere cervello, occhi, respirazione e sviluppo.
In molti bambini esiste una sinostosi multisuturale con crescita cranica limitata. Possibili obiettivi di un'operazione precoce sono: più spazio per il cervello in crescita, riduzione o prevenzione dell'ipertensione endocranica, miglioramento della forma della testa, protezione della regione orbitaria e riduzione di ulteriori danni conseguenti. A seconda del reperto sono possibili diverse tecniche: espansione della volta cranica posteriore, distrazione osteogenetica della volta posteriore o avanzamento fronto-orbitale.
Un'operazione fronto-orbitale riguarda la fronte e il margine orbitario superiore. Può essere necessaria quando la forma di fronte e orbita, la protezione oculare o lo spazio endocranico lo richiedono. Nella sindrome di Apert va valutato con attenzione quale tecnica porti il maggior beneficio e in quale momento.
Molti bambini hanno un terzo medio del viso nettamente sottosviluppato, che può portare a problemi respiratori, apnea del sonno, mancata protezione palpebrale, occhi sporgenti, malocclusione e limitazioni funzionali. Le tecniche possibili sono:
L'operazione del terzo medio può essere necessaria prima per motivi funzionali (p. es. apnea del sonno grave o cornea a rischio); spesso avviene in età infantile più avanzata.
In età adolescenziale possono rendersi necessarie ulteriori misure ortodontiche e di chirurgia mascellare. Spesso esistono una III classe, un morso crociato, affollamento dentale e palato ogivale. Un riposizionamento definitivo delle mascelle viene di norma pianificato solo dopo una crescita ampiamente conclusa.
I bambini con sindrome di Apert hanno un rischio aumentato di apnea ostruttiva del sonno. Le cause sono ipoplasia del terzo medio, vie nasali strette, adenoidi o tonsille ingrossate nonché malposizione delle mascelle. La frequenza dell'apnea del sonno nella craniosinostosi sindromica è compresa tra il 7 % e il 67 %.[2]
Segnali d'allarme: russamento forte, pause respiratorie nel sonno, sonno agitato, sonnolenza diurna, deficit di crescita, cefalee mattutine.
A causa di orbite poco profonde gli occhi possono sporgere. Esiste quindi un rischio di disseccamento della cornea, lesioni corneali, strabismo (fino al 50 % dei casi),[3] difetti refrattivi, ambliopia e danno del nervo ottico in caso di ipertensione endocranica. Sono necessari controlli oculistici regolari, soprattutto in età di lattante e di prima infanzia.
La fusione delle dita nella sindrome di Apert è di solito complessa. L'obiettivo della chirurgia della mano è la migliore funzione di presa possibile, la funzione del pollice e l'autonomia nella vita quotidiana. Spesso sono necessarie più operazioni. La prima operazione della mano viene spesso pianificata nel primo anno di vita. Sono importanti l'ergoterapia, la cura delle cicatrici e il controllo funzionale a lungo termine. Le operazioni dei piedi sono più raramente funzionalmente indispensabili.
Versamenti dell'orecchio medio e ipoacusia sono frequenti. Per questo i test uditivi dovrebbero essere eseguiti regolarmente. La logopedia può aiutare nello sviluppo del linguaggio, nella funzione del palato, nell'articolazione e nei temi di alimentazione/deglutizione. Intervento precoce, diagnostica dello sviluppo e supporto scolastico sono utili a seconda del decorso. Lo spettro di sviluppo è ampio – da un'intelligenza normale a particolarità dell'apprendimento.
L'accertamento comprende, a seconda dell'età e della situazione: esame clinico da parte di un team craniofacciale, diagnostica genetica del gene FGFR2, imaging 3D del cranio, esame oculistico, diagnostica del sonno in caso di sospetto respiratorio, visita ORL e test uditivo, valutazione odontoiatrica e ortodontica, diagnostica di mani e piedi, nonché valutazione dello sviluppo e del linguaggio.
Ottimale è un'assistenza da parte di un team specializzato con: chirurgia maxillo-facciale / chirurgia craniofacciale, neurochirurgia, pediatria, anestesia e terapia intensiva, oftalmologia, ORL e medicina del sonno, ortodonzia e odontoiatria pediatrica, chirurgia della mano, logopedia, fisioterapia ed ergoterapia, genetica, psicologia e consulenza sociale.
Molti bambini con sindrome di Apert si sviluppano bene con un trattamento specializzato e possono condurre una vita attiva. La prognosi dipende fortemente dalla situazione delle vie aeree, dalla pressione endocranica, dai reperti oculari, dall'udito, dalla promozione dello sviluppo, dalla funzione della mano e dalla qualità dell'assistenza interdisciplinare a lungo termine. La sindrome di Apert è complessa, ma molti problemi possono essere riconosciuti precocemente e trattati in modo mirato.
Di solito più interventi negli anni; in aggiunta chirurgia di mani/piedi.
Valutazione interdisciplinare; garantire vie aeree e protezione oculare, alimentazione, consulenza genetica.
Separazione graduale delle fusioni di dita e alluci (sindattilia), di solito in più tempi.
Avanzamento fronto-orbitale o espansione posteriore per dare spazio al cervello e ridurre la pressione intracranica.
Pressione intracranica, idrocefalo, apnea del sonno, udito e sviluppo; adenotonsillectomia se necessario.
Distrazione Le Fort III o monobloc per ipoplasia del terzo medio, esoftalmo o restringimento delle vie aeree.
Correzione bimascellare, rinoplastica; occlusione definitiva.
Occhi, udito, denti, cognizione e aspetti psicosociali.
Decorso tipico – molto individuale. Tempi, ordine e tipo di interventi vengono sempre stabiliti individualmente nel centro specializzato e possono differire notevolmente. Si basa su concetti di trattamento craniofacciale consolidati (tra cui ERN CRANIO). Vedi anche Percorsi di trattamento e Biblioteca craniofacciale.
Pagine di approfondimento su questa condizione – diagnosi, trattamento, temi trasversali e ricerca.
Fonti esterne autorevoli selezionate su questa condizione.
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