Ricerca attuale

In questo ampio studio statunitense su oltre 1600 bambini operati per una sutura cranica fusa, i ricercatori hanno seguito le complicanze a lungo termine comparse anni dopo l'intervento. La sutura coinvolta faceva la differenza: i bambini con sinostosi sagittale sviluppavano più spesso una pressione intracranica elevata, quelli con sinostosi coronale unilaterale più spesso problemi oculari, e quelli con sinostosi lambdoidea più spesso una malformazione di Chiari (uno spostamento verso il basso di parte del cervello). Ciò suggerisce di adattare il follow-up alla sutura specifica, con controlli regolari ben oltre il primo intervento.

La sequenza di Robin causa nei neonati una mandibola piccola e difficoltà respiratorie; due trattamenti comuni sono una placca ortodontica removibile che guida delicatamente la crescita mandibolare, oppure un intervento che allunga la mandibola con un dispositivo di distrazione. Questo studio statunitense ha confrontato 13 neonati trattati con la placca e 9 trattati chirurgicamente, riscontrando che il gruppo con placca lasciava l'ospedale prima e aveva costi ospedalieri nettamente inferiori, soprattutto grazie a minori cure intensive e all'assenza di tempo operatorio. I risultati possono aiutare famiglie ed équipe curanti a valutare un primo approccio non chirurgico dove clinicamente appropriato.

La sindrome di Treacher Collins influisce sullo sviluppo degli zigomi, della mandibola e delle orecchie ed è causata da alterazioni in un numero ristretto di geni noti. I ricercatori hanno esaminato undici persone affette provenienti da tre famiglie messicane e hanno confermato, tramite sequenziamento del DNA dettagliato, l'alterazione genetica responsabile in ciascuna famiglia. Ciò è prezioso perché la maggior parte dei dati genetici pubblicati su questa sindrome proviene da popolazioni europee o nordamericane; ampliare questo quadro aiuta a rendere più affidabili la consulenza genetica e i test per famiglie di diversa origine nel mondo.

L'insufficienza velofaringea significa che il palato molle non chiude correttamente il passaggio verso il naso durante l'eloquio, causando una voce nasale; la plastica a Z doppia è una tecnica chirurgica per correggere le forme più lievi. Questo centro taiwanese ha confrontato 114 pazienti trattati in 17 anni e ha riscontrato che il perfezionamento della tecnica - prima allungando il palato molle, poi aggiungendo un piccolo innesto di grasso - ha migliorato costantemente il tasso di successo dall'80% al 100% nel gruppo più recente, senza causare problemi respiratori o del sonno. Per le famiglie che affrontano questo tipo di intervento, ciò dimostra che la tecnica chirurgica continua a evolversi verso migliori risultati vocali con meno complicanze.

Alcune persone con palatoschisi riparata necessitano in seguito di un intervento per portare avanti la mascella superiore (osteotomia LeFort I) per correggere un terzo medio del viso infossato, ma questo può talvolta compromettere la capacità del palato molle di chiudere il passaggio verso il naso durante l'eloquio. Questo piccolo studio statunitense ha seguito 21 pazienti, alcuni senza precedente intervento per IVF e altri con un lembo faringeo già presente, monitorando i cambiamenti della voce nasale e della qualità di vita dopo l'intervento mascellare. I risultati aiutano i team chirurgici e logopedici ad anticipare e discutere il rischio di cambiamenti vocali quando si pianifica un intervento di avanzamento mascellare, così che le famiglie possano essere preparate e, se necessario, organizzare la logopedia.

Dopo che un innesto osseo ha chiuso il divario nella mascella di una persona con schisi, un impianto dentale può in seguito sostituire un dente mancante in quella zona. Questa revisione ha raccolto i risultati di 18 studi su oltre 1500 impianti e ha riscontrato che i tassi di sopravvivenza sono migliorati costantemente nel tempo, raggiungendo in media circa il 94% nelle ricerche più recenti - paragonabile agli impianti posizionati in mascelle senza schisi. La maggior parte dei fallimenti si è verificata precocemente, nei primi mesi, ed era legata a osso insufficiente o a stabilità inadeguata al momento del posizionamento, il che sottolinea l'importanza di tempistiche e tecnica accurate.

Le persone nate con labiopalatoschisi hanno spesso maggiori difficoltà a mantenere denti e gengive sani, in parte a causa dell'anatomia coinvolta e dei numerosi trattamenti a cui sono sottoposte. Questa guida per dentisti generici sottolinea che l'iscrizione precoce presso uno studio dentistico, uno stretto contatto con l'équipe specialistica delle schisi e un piano di prevenzione personalizzato per carie e salute gengivale possono ridurre in modo significativo questi problemi in gran parte prevenibili. È un promemoria per le famiglie che il dentista di famiglia o locale rimane un membro importante dell'équipe di cura, insieme alla clinica specialistica delle schisi.

Quando un bambino con palatoschisi riparata ha difficoltà a parlare chiaramente, non è sempre ovvio se il problema risieda nell'anatomia del palato (causa strutturale) o in abitudini di linguaggio apprese (causa funzionale) - eppure i due richiedono trattamenti molto diversi. Questa rassegna spiega come un logopedista valuti lo schema vocale e collabori con l'équipe chirurgica per individuare la causa: i problemi strutturali come l'insufficienza velofaringea possono richiedere un intervento chirurgico o un dispositivo palatale, mentre gli schemi funzionali come l'apprendimento velofaringeo scorretto rispondono solo alla logopedia mirata. Per le famiglie, ciò sottolinea l'importanza di una diagnosi accurata da parte dell'équipe combinata chirurgica e logopedica prima di scegliere tra intervento e terapia.

Nella palatoschisi isolata (CPO), dove è interessato solo il palato e non il labbro, si ritiene spesso che l'aspetto del viso rimanga relativamente poco influenzato rispetto a una schisi labiopalatale combinata. Questo studio ha confrontato misurazioni radiografiche dettagliate del naso e del terzo medio del viso in 59 giovani adulti con CPO e 59 persone senza schisi, riscontrando differenze costanti e misurabili: un dorso nasale più piatto, un naso più corto e un profilo del terzo medio del viso più piatto nel gruppo CPO. Ciò aiuta a spiegare le sottili differenze di aspetto facciale che alcuni pazienti notano anche senza cicatrice labiale, e può orientare la pianificazione ortodontica e chirurgica per questo gruppo.

Questo ampio studio statunitense ha confrontato oltre 56.000 bambini e adulti con labiopalatoschisi con persone senza schisi, riscontrando tassi significativamente più elevati di depressione, ansia, ADHD e disturbi del comportamento dirompente nel gruppo con schisi, insieme a prescrizioni più frequenti di farmaci correlati. Il rischio era ancora più elevato nei bambini che presentavano anche problemi uditivi come liquido nell'orecchio medio, comuni nella palatoschisi. I risultati sostengono lo screening di routine per problemi di salute mentale e comportamentali come parte del follow-up standard dell'équipe delle schisi, non solo il monitoraggio degli esiti fisici e del linguaggio.