Malformazioni craniofacciali
Malformazione legata al cromosoma X in cui – paradossalmente – bambine e donne sono più colpite di maschi e uomini.
La displasia craniofrontonasale (CFND, anche sindrome craniofrontonasale) è una rara malformazione congenita causata da un'alterazione del gene EFNB1. Una particolarità è l'espressione paradossale legata al sesso: bambine e donne sono di norma più colpite di maschi e uomini. Caratteristici sono un'ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo), un coinvolgimento della regione fronto-nasale e – nelle bambine – una sinostosi coronale. Lo sviluppo intellettivo è per lo più normale.
La causa sono alterazioni del gene EFNB1 sul cromosoma X, che codifica il messaggero efrina-B1 – importante per la delimitazione dei confini tissutali durante lo sviluppo del cranio.[1] L'ereditarietà è legata al cromosoma X con espressione paradossale: le bambine/donne eterozigoti mostrano il quadro completo, mentre i maschi/uomini con l'alterazione presentano per lo più solo un'ampia distanza tra gli occhi. Ciò si spiega con una coesistenza cellulare di cellule sane e alterate (mosaico di inattivazione dell'X), che disturba particolarmente i confini tissutali.[2]
Nelle bambine e nelle donne (per lo più più colpite):
Nei maschi e negli uomini è per lo più riconoscibile solo un'ampia distanza tra gli occhi; gli altri segni spesso mancano.
In caso di sinostosi coronale si esegue per lo più un avanzamento fronto-orbitale con rimodellamento di fronte e margine orbitario, per dare spazio al cervello e migliorare la forma di fronte/orbita. Nella forma unilaterale si corregge l'asimmetria.
L'aumentata distanza tra gli occhi può essere corretta con una traslocazione orbitaria (avvicinamento chirurgico delle orbite) – un intervento impegnativo che unisce chirurgia craniofacciale, neurochirurgia e oculistica. Viene di norma pianificato in età infantile più avanzata, quando cranio e orbite sono cresciuti a sufficienza.
Forma e simmetria di naso e terzo medio possono essere migliorate in fasi successive, spesso solo in età adolescenziale o all'inizio dell'età adulta.
A causa dell'ampia distanza tra gli occhi e di un possibile strabismo, i controlli oculistici sono importanti. Lo sviluppo intellettivo è per lo più normale. Le ipoacusie sono più rare, ma dovrebbero essere verificate.
L'accertamento comprende: esame clinico da parte di un team craniofacciale, diagnostica genetica del gene EFNB1, imaging 3D del cranio e delle orbite nonché esame oculistico. La conferma genetica è importante anche per la consulenza familiare.
Ottimale è l'assistenza da parte di un team con chirurgia craniofacciale / chirurgia maxillo-facciale, neurochirurgia, oftalmologia, ortodonzia, genetica, ORL e psicologia.
La prognosi è complessivamente favorevole: lo sviluppo intellettivo è per lo più normale e le malformazioni possono essere ben trattate con interventi scaglionati. Gravità e decorso individuale sono tuttavia – soprattutto nelle bambine – molto variabili. Decisivi sono un'attenta pianificazione dei tempi operatori e un accompagnamento interdisciplinare a lungo termine.
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