Keqformime kraniofaciale

Displazia kraniofrontonazale

Keqformim i lidhur me kromozomin X tek i cili – paradoksalisht – vajzat dhe gratë preken më shumë se djemtë dhe burrat.

Shkurt

Displazia kraniofrontonazale (CFND, edhe sindromi kraniofrontonazal) është një keqformim i rrallë i lindur i shkaktuar nga një ndryshim i gjenit EFNB1. Një veçanti është shprehja paradoksale sipas gjinisë: vajzat dhe gratë janë zakonisht më të prekura se djemtë dhe burrat. Tipike janë një distancë e gjerë mes syve (hiperteloriz), një përfshirje e rajonit ballë-hundë dhe – te vajzat – një sinostozë koronare. Zhvillimi mendor është zakonisht normal.

Shkaku & gjenetika

Shkaku dhe trashëgimia

Shkaku janë ndryshime në gjenin EFNB1 në kromozomin X, që kodon lajmëtarin efrin-B1 – i rëndësishëm për kufizimin e kufijve të indeve gjatë zhvillimit të kafkës.^[1] Trashëgimia është e lidhur me kromozomin X me shprehje paradoksale: vajzat/gratë heterozigote shfaqin pamjen e plotë, ndërsa djemtë/burrat me ndryshimin kanë zakonisht vetëm një distancë të gjerë mes syve. Kjo shpjegohet me një bashkëjetesë qelizore të qelizave të shëndetshme dhe të ndryshuara (mozaik i inaktivizimit të X-it), që prish veçanërisht kufijtë e indeve.^[2]

Këshillimi gjenetik është i rëndësishëm për të diskutuar rrugën e pazakontë të trashëgimisë, rrezikun e përsëritjes dhe shprehjen e ndryshme te vajzat dhe djemtë.

Tiparet

Tiparet tipike

Te vajzat dhe gratë (zakonisht më të prekura):

Sinostozë koronare njëanëshe ose dyanëshe, shpesh me asimetri të fytyrës
Hiperteloriz i theksuar (distancë e gjerë mes syve)
Rrënjë e gjerë e hundës, majë e hundës e dhëmbëzuar ose e çarë (displazi frontonazale)
Ballë i lartë, i gjerë
Thonj të gishtave të duarve dhe të këmbëve me brazda gjatësore, flokë të ashpër
Veçanti skeletore (p.sh. klavikula, brezi i shpatullave), herë pas here çarje e qiellzës

Te djemtë dhe burrat zakonisht është e dukshme vetëm një distancë e gjerë mes syve; shenjat e tjera shpesh mungojnë.

Kirurgjia

Ndërhyrjet kraniofaciale

1. Kirurgjia e kafkës në moshën foshnjore / fëmijërinë e hershme

Te sinostoza koronare kryhet zakonisht një avancim fronto-orbital me rimodelim të ballit dhe të buzës së zgavrës së syrit, për t'i dhënë hapësirë trurit dhe për të përmirësuar formën e ballit/orbitës. Te forma njëanëshe korrigjohet asimetria.

2. Korrigjimi i hipertelorizit

Distanca e zmadhuar mes syve mund të korrigjohet me një translokacion orbital (afrim kirurgjik i zgavrave të syrit) – një ndërhyrje kërkuese që bashkon kirurgjinë kraniofaciale, neurokirurgjinë dhe oftalmologjinë. Zakonisht planifikohet në fëmijërinë e mëvonshme, kur kafka dhe zgavrat e syrit janë rritur mjaftueshëm.

3. Korrigjime të hundës dhe të indeve të buta

Forma dhe simetria e hundës dhe e mesit të fytyrës mund të përmirësohen në hapa të mëtejshëm, shpesh vetëm në adoleshencë ose në fillim të moshës madhore.

Sytë & dëgjimi

Sytë, zhvillimi dhe dëgjimi

Për shkak të distancës së gjerë mes syve dhe një strabizmi të mundshëm, kontrollet oftalmologjike janë të rëndësishme. Zhvillimi mendor është zakonisht normal. Dëgjimi i dobësuar është më i rrallë, por duhet kontrolluar.

Diagnostika

Vlerësimi përfshin: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, diagnostikë gjenetike të gjenit EFNB1, imazheri 3D të kafkës dhe të zgavrave të syrit si dhe ekzaminim oftalmologjik. Konfirmimi gjenetik është i rëndësishëm edhe për këshillimin familjar.

Ndërdisiplinore

Trajtimi në një qendër ndërdisiplinore

Optimale është kujdesi nga një ekip me kirurgji kraniofaciale / kirurgji maksilofaciale, neurokirurgji, oftalmologji, ortodonci, gjenetikë, ORL dhe psikologji.

Plani i trajtimit

Plan i mundshëm i trajtimit

Periudha e të porsalindurit

Sigurimi i diagnozës, vlerësimi i formës së kafkës, i distancës mes syve dhe – nëse ka – i qiellzës.

Mosha foshnjore / fëmijëria e hershme

Avancim fronto-orbital te sinostoza koronare; korrigjim i asimetrisë.

Fëmijëria

Planifikimi dhe kryerja e korrigjimit të hipertelorizit (translokacion orbital).

Adoleshenca

Korrigjime të hundës dhe të indeve të buta, përshtatje e imët ortodontike, shoqërim psikosocial.

Prognoza

Prognoza është në tërësi e favorshme: zhvillimi mendor është zakonisht normal, dhe keqformimet mund të trajtohen mirë me ndërhyrje të shkallëzuara. Rëndesa dhe ecuria individuale janë megjithatë – sidomos te vajzat – shumë të ndryshme. Vendimtare janë një planifikim i kujdesshëm i kohëve të operacioneve dhe një shoqërim ndërdisiplinor afatgjatë.

Mesazhi kyç: displazia kraniofrontonazale (EFNB1) tregon një trashëgimi të pazakontë të lidhur me kromozomin X me shprehje më të fortë te vajzat. Hipertelorizi dhe përfshirja ballë-hundë janë në plan të parë; trajtimi kryhet i shkallëzuar në një qendër të specializuar.

Burimet

Twigg SRF, Kan R, Babbs C, et al. (2004). Mutations of ephrin-B1 (EFNB1), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome. Proc Natl Acad Sci USA, 101(23):8652–7. DOI
Wieland I, Jakubiczka S, Muschke P, et al. (2004). Mutations of the ephrin-B1 gene cause craniofrontonasal syndrome. Am J Hum Genet, 74(6):1209–15. DOI
Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (2000). Management of craniosynostoses. Childs Nerv Syst, 16(10–11):645–58. DOI