Keqformime kraniofaciale
Kraniosinostozë sindromike me bashkim të disa qepjeve, hipoplazi të mesit të fytyrës dhe sindaktili të duarve dhe këmbëve.
Sindromi Apert është një keqformim i rrallë i lindur kraniofacial. Tipike janë kockëzimi i parakohshëm i disa qepjeve të kafkës, moszhvillimi i mesit të fytyrës si dhe bashkime komplekse të gishtave të duarve dhe këmbëve. Shprehja është shumë e ndryshme nga individi në individ. Shumë fëmijë kanë nevojë prandaj për kujdes gjatë gjithë jetës nga një qendër ndërdisiplinore e specializuar.
Sindromi Apert shkaktohet pothuajse gjithmonë nga një ndryshim në gjenin FGFR2 (receptori 2 i faktorit të rritjes së fibroblasteve) – në mbi 98 % të rasteve nga dy mutacione pikësore specifike (p.Ser252Trp ose p.Pro253Arg).[1] Ky gjen ndikon në rritjen dhe pjekjen e kockave dhe indeve.
Në shumicën e rasteve ndryshimi lind de novo, pra pa qenë i prekur një prind. Nëse një person i prekur ka vetë fëmijë, në çdo shtatzëni ekziston një rrezik prej 50 % për të transmetuar ndryshimin gjenetik (trashëgimi autozomale dominante). Shfaqet te rreth 1 në 65 000–70 000 lindje.[1]
Gjetjet e shpeshta janë:
Jo çdo fëmijë i ka të gjitha tiparet. Vendimtare është vlerësimi individual.
Te sindromi Apert probleme mjekësisht të rëndësishme mund të shfaqen herët: presion intrakranial i rritur, ngushtim i rrugëve të frymëmarrjes, apne gjumi, rrezik për kornenë nga mbyllja e paplotë e qepallave, probleme me ushqyerjen, dëgjim i dobësuar dhe kufizime të funksionit të dorës. Një paraqitje e hershme në një qendër kraniofaciale është prandaj e rëndësishme — atje vlerësohen së bashku kafka, truri, sytë, rrugët e frymëmarrjes, veshët, nofullat, dhëmbët, duart, këmbët, të folurit dhe zhvillimi.
Kirurgjia kraniofaciale është një pjesë qendrore e trajtimit. Qëllimi nuk është vetëm përmirësimi i formës së kokës, por mbi të gjitha mbrojtja e trurit, syve, frymëmarrjes dhe zhvillimit.
Te shumë fëmijë ekziston një sinostozë shumëqepjeshe me rritje të kufizuar të kafkës. Qëllime të mundshme të një operacioni të hershëm janë më shumë hapësirë për trurin në rritje, ulja ose parandalimi i presionit intrakranial të rritur, përmirësimi i formës së kokës, mbrojtja e rajonit të zgavrës së syrit dhe reduktimi i pasojave të mëtejshme. Sipas gjetjes vijnë në konsideratë teknika të ndryshme: zgjerimi i kupolës së pasme të kafkës, distraksioni osteogjenetik i kupolës së pasme ose avancimi fronto-orbital.
Një operacion fronto-orbital prek ballin dhe buzën e sipërme të zgavrës së syrit. Mund të jetë i nevojshëm kur këtë e kërkojnë forma e ballit dhe e orbitës, mbrojtja e syrit ose hapësira intrakraniale. Te sindromi Apert duhet peshuar me kujdes se cila teknikë sjell dobinë më të madhe dhe në cilën kohë.
Shumë fëmijë kanë një mes të fytyrës dukshëm të pazhvilluar, gjë që mund të çojë në probleme frymëmarrjeje, apne gjumi, mungesë mbrojtjeje të qepallave, sy të dalë, keqkafshim dhe kufizime funksionale. Teknikat e mundshme janë:
Operacioni i mesit të fytyrës mund të jetë i nevojshëm më herët për arsye funksionale (p.sh. te apnea e rëndë e gjumit ose korneja e rrezikuar); shpesh kryhet në fëmijërinë e mëvonshme.
Në adoleshencë mund të bëhen të nevojshme masa të mëtejshme ortodontike dhe kirurgjikale të nofullës. Shpesh ekzistojnë klasa III, kafshim i kryqëzuar, ngjeshje dhëmbësh dhe qiellzë e lartë. Riprapozicionimi përfundimtar i nofullave zakonisht planifikohet vetëm pas përfundimit kryesisht të rritjes.
Fëmijët me sindromin Apert kanë rrezik të rritur për apne obstruktive të gjumit. Shkaqet janë hipoplazia e mesit të fytyrës, rrugët e ngushta të hundës, adenoidet ose bajamet e zmadhuara si dhe keqpozicionimi i nofullës. Frekuenca e apnesë së gjumit te kraniosinostoza sindromike është mes 7 % dhe 67 %.[2]
Shenja paralajmëruese: gërhitje e fortë, pauza frymëmarrjeje në gjumë, gjumë i shqetësuar, përgjumje gjatë ditës, çrregullim i rritjes, dhimbje koke në mëngjes.
Për shkak të zgavrave të cekëta të syrit, sytë mund të dalin përpara. Kështu ekziston rrezik për tharje të kornesë, dëmtime të kornesë, strabizëm (deri në 50 % të rasteve),[3] çrregullime refraktive, ambliopi dhe dëmtim të nervit optik te presioni intrakranial i rritur. Janë të nevojshme kontrolle të rregullta oftalmologjike, sidomos në moshën foshnjore dhe të fëmijërisë së hershme.
Bashkimi i gishtave te sindromi Apert është zakonisht kompleks. Qëllimi i kirurgjisë së dorës është funksioni më i mirë i mundshëm i kapjes, funksioni i gishtit të madh dhe pavarësia në jetën e përditshme. Shpesh nevojiten disa operacione. Operacioni i parë i dorës shpesh planifikohet në vitin e parë të jetës. Të rëndësishme janë ergoterapia, kujdesi për mbresat dhe kontrolli funksional afatgjatë. Operacionet e këmbëve janë më rrallë funksionalisht të domosdoshme.
Lëngëzimet e veshit të mesëm dhe dëgjimi i dobësuar janë të shpeshta. Prandaj testet e dëgjimit duhet të kryhen rregullisht. Logopedia mund të ndihmojë te zhvillimi i të folurit, funksioni i qiellzës, artikulimi dhe çështjet e të ngrënit/gëlltitjes. Mbështetja e hershme, diagnostika e zhvillimit dhe mbështetja shkollore janë të dobishme sipas ecurisë. Spektri i zhvillimit është i gjerë – nga inteligjenca normale deri te veçantitë e të mësuarit.
Vlerësimi përfshin, sipas moshës dhe situatës: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, diagnostikë gjenetike të gjenit FGFR2, imazheri 3D të kafkës, ekzaminim oftalmologjik, diagnostikë gjumi në rast dyshimi për rrugët e frymëmarrjes, ekzaminim ORL dhe test dëgjimi, vlerësim stomatologjik dhe ortodontik, diagnostikë të duarve dhe këmbëve, si dhe vlerësim të zhvillimit dhe të folurit.
Optimale është një kujdes nga një ekip i specializuar me: kirurgji orale, të nofullës dhe të fytyrës / kirurgji kraniofaciale, neurokirurgji, pediatri, anestezi dhe mjekësi intensive, oftalmologji, ORL dhe mjekësi gjumi, ortodonci dhe stomatologji pediatrike, kirurgji të dorës, logopedi, fizioterapi dhe ergoterapi, gjenetikë, psikologji dhe këshillim social.
Shumë fëmijë me sindromin Apert zhvillohen mirë me trajtim të specializuar dhe mund të bëjnë një jetë aktive. Prognoza varet fuqimisht nga gjendja e rrugëve të frymëmarrjes, presioni intrakranial, gjetjet e syve, dëgjimi, nxitja e zhvillimit, funksioni i dorës dhe cilësia e kujdesit ndërdisiplinor afatgjatë. Sindromi Apert është kompleks, por shumë probleme mund të zbulohen herët dhe të trajtohen në mënyrë të synuar.
Zakonisht disa ndërhyrje ndër vite; shtesë kirurgji duarsh/këmbësh.
Vlerësim ndërdisiplinor; siguroni rrugët e ajrit dhe mbrojtjen e syve, ushqyerjen, këshillimin gjenetik.
Ndarje graduale e bashkimeve të gishtave të duarve dhe këmbëve (sindaktilia), zakonisht në disa faza.
Avancim fronto-orbital ose zgjerim i pasmë për t’i dhënë hapësirë trurit dhe ulur presionin intrakranial.
Presioni intrakranial, hidrocefalia, apnea e gjumit, dëgjimi dhe zhvillimi; adenotonsilektomi sipas nevojës.
Distraksion Le Fort III ose monobllok për hipoplazi të mesit të fytyrës, ekzoftalmi ose ngushtim të rrugëve të ajrit.
Korrigjim bimaksilar, rinoplastikë; kafshim përfundimtar.
Sytë, dëgjimi, dhëmbët, kognicioni dhe aspektet psikosociale.
Rrjedhë tipike – shumë individuale. Koha, radha dhe lloji i ndërhyrjeve përcaktohen gjithmonë individualisht në qendrën e specializuar dhe mund të ndryshojnë ndjeshëm. Bazohet në koncepte të vendosura të trajtimit kraniofacial (përfshirë ERN CRANIO). Shih edhe Rrugët e trajtimit dhe Biblioteka kraniofaciale.
Faqe të mëtejshme për këtë gjendje – diagnostika, trajtimi, tema ndërsektoriale dhe kërkimi.
Burime të jashtme autoritative të përzgjedhura për këtë gjendje.
Faqe të jashtme të palëve të treta; të lidhura, jo të strehuara. Nuk është rekomandim në rastin individual; nuk zëvendëson këshillën mjekësore.