Malfurmaziuns craniofaccialas
Craniosinostosa sindromala cun fusiun da pliras suturachs, ipoplasia dal mez dal visage e sindactilia da mauns e pes.
Il sindrom d'Apert è ina rara malfurmaziun craniofacciala congenitala. Tipics èn ina verossaziun prematura da pliras suturachs dal croni, in sutsvilup dal mez dal visage sco era fusiuns cumplexas da deivets e detons. L'expressiun è fitg variabla d'ina persuna a l'autra. Blers uffants dovran perquai ina tgira per la vita entira tras in center interdisciplinar spezialisà.
Il sindrom d'Apert vegn chaschunà bunamain adina tras ina midada en il gen FGFR2 (receptur 2 dal factur da creschientscha da fibroblasts) – en passa 98 % dals cas tras duas mutaziuns puntualas specificas (p.Ser252Trp u p.Pro253Arg).[1] Quest gen influenzescha la creschientscha e la maturaziun dad oss e teissi.
En la gronda part dals cas nascha la midada de novo, pia senza ch'in genitur saja pertutgà. Sch'ina persuna pertutgada ha sezza uffants, exista tar mintga gravidanza in ristg da 50 % da dar vinavant la midada genetica (iertaivladad autosomala-dominanta). I cumpara tar circa 1 da 65 000–70 000 naschientschas.[1]
Constataziuns frequentas èn:
Betg mintga uffant ha tut las caracteristicas. Decisiva è l'evaluaziun individuala.
Tar il sindrom d'Apert pon cumparair baud problems medicinalmain relevants: squitsch intracranial auzà, stretgida da las vias respiratoricas, apnea da sien, privel per la cornea tras serrada incumpletta da las palpebras, problems d'alimentaziun, diminuziun da l'udida e restricziuns da la funcziun dal maun. Ina preschentaziun tempriva en in center craniofaccial è perquai impurtanta — qua vegnan giuditgads ensemen croni, tscharvè, egls, vias respiratoricas, ureglias, missellas, dents, mauns, pes, lingua e svilup.
La chirurgia craniofacciala è ina part centrala dal tractament. La finamira n'è betg mo ina meglieraziun da la furma dal chau, mabain surtut la protecziun dal tscharvè, dals egls, da la respiraziun e dal svilup.
Tar blers uffants exista ina sinostosa da pliras suturachs cun creschientscha dal croni restrenschida. Pussaivlas finamiras d'ina operaziun tempriva èn dapli plaz per il tscharvè che crescha, reducziun u evitaziun dal squitsch intracranial auzà, meglieraziun da la furma dal chau, protecziun da la regiun da las cavitads da egl e reducziun dad ulteriurs donns consequents. Tenor il resultat vegnan en dumonda diversas tecnicas: extensiun dal vault dal croni davos, distracziun osteogenetica dal vault davos u avanzament fronto-orbital.
In'operaziun fronto-orbitala pertutga la frunt ed il bord superiur da la cavitad da egl. Ella po esser necessaria sche la furma da frunt ed orbita, la protecziun dals egls u il plaz intracranial pretendan quai. Tar il sindrom d'Apert sto vegnir ponderà attentamain, tge tecnica ch'agid il pli grond a tge mument.
Blers uffants han in mez dal visage cleramain sutsviluppà, quai che po menar a problems da respiraziun, apnea da sien, mancanza da protecziun da las palpebras, egls che stattan ora, posiziun faussa dals dents e restricziuns funcziunalas. Pussaivlas tecnicas èn:
L'operaziun dal mez dal visage po esser necessaria pli baud per motivs funcziunals (p. ex. tar greva apnea da sien u cornea periclitada); savens capita ella en l'età d'uffant pli tardiva.
En l'età da giuvenil pon daventar necessarias ulteriuras mesiras ortodonticas e da chirurgia da la missella. Savens existan ina posiziun da bitsch da classa III, in bitsch crusà, stretgezza dals dents ed in palaten aut. Ina midada definitiva da las missellas vegn per ordinari mo planisada suenter ch'il svilup è bunamain finì.
Uffants cun sindrom d'Apert han in ristg auzà per apnea obstructiva da sien. Las chaschuns èn ipoplasia dal mez dal visage, vias dal nas strettas, adenoids u tonsillas engrondidas sco era posiziun faussa da las missellas. La frequenza da l'apnea da sien tar craniosinostosa sindromala è tranter 7 % e 67 %.[2]
Segns d'avertiment: runclar ferm, pausas da respiraziun en la sien, sien malquieta, lassadetgna da di, disturbi da prosperar, mal il chau la damaun.
Tras cavitads da egl planas pon ils egls star ora. Cun quai exista in ristg da setgentada da la cornea, blessuras da la cornea, egls torts (strabissem en fin a 50 % dals cas),[3] malvesida, ambliopia e donn dal nerv da vista tar squitsch intracranial auzà. Controllas regularas dal medi d'egls èn necessarias, surtut en l'età da pop e da pitschen uffant.
La fusiun dals deivets è tar il sindrom d'Apert per ordinari cumplexa. La finamira da la chirurgia dal maun è ina funcziun da pegliar uschè buna sco pussaivel, la funcziun dal pulschet e l'independenza en il mintgadi. Savens èn necessarias pliras operaziuns. La emprima operaziun dal maun vegn savens planisada en l'emprim onn da vita. Impurtants èn l'ergoterapia, la tgira da las cicatrizas ed il controlla funcziunala a lung termin. Operaziuns dals pes èn pli raramain funcziunalmain necessarias.
Effusiuns da l'ureglia media e diminuziun da l'udida èn frequentas. Perquai duessan tests da l'udida capitar regularmain. La logopedia po gidar tar il svilup da la lingua, la funcziun dal palaten, l'articulaziun e tegnas da mangiar/sgular. Promoziun tempriva, diagnostica dal svilup e sustegn en la scola èn raschunaivels tenor il decurs. Il spectrum da svilup è larg – dad ina intelligenza normala fin a particularitads da scolaziun.
A l'abclaribla tutgan tenor età e situaziun: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, diagnostica genetica dal gen FGFR2, maletgs 3D dal croni, examinaziun dal medi d'egls, diagnostica da sien tar suspect respiratoric, examinaziun ORL e test da l'udida, giudicaziun dal dentist e ortodontica, diagnostica da mauns e pes, sco era giudicaziun dal svilup e da la lingua.
Optimala è ina tgira tras in team spezialisà cun: chirurgia da la bucca, da la missella e dal visage / chirurgia craniofacciala, neurochirurgia, pediatria, anestesia e medischina intensiva, oftalmologia, ORL e medischina da sien, ortodontia e dentadira d'uffants, chirurgia dal maun, logopedia, fisioterapia ed ergoterapia, genetica, psicologia e cussegliaziun sociala.
Blers uffants cun sindrom d'Apert sa svilluppan bain cun in tractament spezialisà e pon manar ina vita activa. La prognosa dependa ferm da la situaziun da las vias respiratoricas, dal squitsch intracranial, dals resultats dals egls, da l'udida, da la promoziun dal svilup, da la funcziun dal maun e da la qualitad da la tgira interdisciplinara a lung termin. Il sindrom d'Apert è cumplex, ma blers problems sa laschan renconuscher baud e tractar a moda mirada.
Per il solit pliras intervenziuns durant onns; ultra chirurgia da mauns/pes.
Evaluaziun interdisciplinara; segirar vias respiratoricas e protecziun dals egls, nutriment, cussegliaziun genetica.
Separaziun successiva da las vertgas dals dets e dals dets dals pes (sindactilia), per il solit en pliras etappas.
Avanzament fronto-orbital u expansiun posteriura per dar plazza al tschurvè e reducir la pressiun intracraniala.
Pressiun intracraniala, idrocefalia, apnea dal sien, udida e svilup; adenotonsillectomia sche necessari.
Distracziun Le Fort III u monobloc tar ipoplasia dal mez vis, exoftalmus u stretgezza da las vias respiratoricas.
Correctura bimaxillara, rinoplastica; morsa definitiva.
Egls, udida, dents, cogniziun ed aspects psicosozials.
Andament tipic – fitg individual. Ils muments, la successiun ed il tip d’intervenziuns vegnan adina fixads individualmain en il center spezialisà e pon divergiar considerablamain. Quai sa basa sin concepts da tractament craniofacial stabilids (tranter auter ERN CRANIO). Vesair er Percurs da tractament e Biblioteca craniofaciala.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.