En curt
La sequenza da Pierre Robin n'è betg ina malsogna, mabain ina successiun da malurmaziuns: l'emprim sa furma ina missella sutvart memia pitschna (mikrognatia) che squitscha la lingua enavos (glossoptosa) ed impedescha uschia la serrada dal tschiel, creond ina spalta dal tschiel en furma da U. Il problem principal suenter la naschientscha è l'obstrucziun da las vias respiratoricas. La finamira da l'emprima provedida è da segirar las vias respiratoricas – pass per pass, da la posiziun sin la vantra sur il tubus nasofaringeal fin a la distracziun osteogena da la missella.
Tar ina sequenza nascha ina chadaina da malurmaziuns tras ina chaschun primara. Tar la SPR è questa chaschun ina missella memia pitschna u memia enavos: la lingua na po betg dismetter → tegna las mesadads dal tschiel dispartidas → i nascha ina spalta dal tschiel caracteristica en furma da U (betg da V). Il tscharvè n'è betg pertutgà.
Prevalenza: circa 1 : 8 000–14 000 (las stimaziuns varieschan tenor criteris diagnostics). En 50–70 % dals cas cumpara la SPR isolada; en 30–50 % exista in sindrom.
| Aspect | SPR isolada | SPR sindromala |
|---|---|---|
| Furma da la spalta dal tschiel | en furma da U | en furma da U (u cumplexa) |
| Creschientscha da recuperaziun da la missella | Buna (savens cumpletta fin l'età da scola) | Variabla, savens incumpletta |
| Intelligenza | Normala | Variabla tenor sindrom |
| Prognosa | Buna; savens senza particularitads en l'età adulta | Dependa dal sindrom |
| Examinaziun genetica | Recumandada (per excluder in sindrom) | Obligatorica |
Circa 30–35 % da las SPR sindromalas èn sindroms da Stickler (COL2A1, COL11A1/A2). Caracteristicas centralas: forta miopia, surmobilitad da las articulaziuns, surdadad da l'ureglia interna, ristg da distatga da la retina. La controlla oftalmologica è obligatorica.
| Sindrom | Frequenza tar la SPR | Caracteristicas centralas | Gen |
|---|---|---|---|
| Stickler | 30–35 % da las SPR sindr. | Miopia, problems da las articulaziuns, surdadad da l'ureglia interna, distatga da la retina | COL2A1, COL11A1 |
| Delegiun 22q11.2 (DiGeorge/VCF) | circa 10–15 % | Mal dal cor, deficit immun, IVF (insuffizienza velofaringeala), disturbis d'emprender, problems da vusch | 22q11.2 |
| CHARGE | rar | Colobom, mal dal cor, atresia da las coanas, retard da creschientscha | CHD7 |
| Treacher Collins | rar | Svilup mancant dal guaunt e da la missella, malurmaziun da l'ureglia externa | TCOF1 |
| Trisomia 18 | rar | Impediment multipel grev | Cromosom 18 |
Ulteriuras infurmaziuns davart l'IVF e las consequenzas linguisticas dal sindrom 22q11.2:
Diagnostica IVF, nasalitad, particularitads 22q11.2 e planisaziun da logopedia tar la SPR → Logopedia & svilup linguistic
La glossoptosa chaschuna apneas obstructivas – en posiziun sin il dies croda la lingua passivamain en il faringe. Il grad da gravitad va dad ina obstrucziun bassa en posiziun sin il dies fin ad ina smanatscha vitala. Pulsoximetria e monitoring èn obligatorics en ils emprims dis da vita.
Mikrognatia + glossoptosa + spalta dal tschiel rendan il sutgar coordinà fitg difficil. Butaglias spezialas, ina posiziun da baiver adattada (endretg, 45–90°) u in nutriment nasogastral pon esser necessaris.
Butaglias spezialas, platta dal tschiel, nutriment cun sonda e controlla dal pais tar uffants cun spalta → Nutriment da naschiensas cun spalta
Spalta dal tschiel → disfuncziun da la tuba → effusiuns repetidas da l'ureglia mesauna (otitis media cun effusiun). Screening d'udida tempriv (ABR/BERA) e controllas audiologicas regularas. Tubets da paukas tar effusiuns persistentas.
Il tractament è strictamain a gradas e sa drizza tenor il grad da gravitad da l'obstrucziun. Mintga grada vegn mo escalada, sche la precedenta n'avunda betg. Cun quest proceder po la tracheotomia vegnir evitada en la gronda part dals cas.
| Grada | Mesira | Indicaziun | Timing | Durada |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Posiziun sin la vantra / sin la vart | Obstrucziun lejera mo en posiziun sin il dies | Immediatamain suenter la naschientscha | Fin la meglieraziun |
| 2 | Tubus nasofaringeal (NPA) | Obstrucziun mesauna, posiziun sin la vantra betg avunda | Neonatal | Emnas fin mais |
| 3 | Distracziun da la missella (MDO) | Obstrucziun greva, faliment u dependenza dal NPA | Emna da vita 1–4 | Definitiv |
| 4 | Adhesiun lingua-lavra (TLA) | Rar; sche la MDO n'è betg pussaivla | Tenor basegn | Temporar |
| 5 | Tracheotomia | Ultima ratio tar il faliment da tut las autras mesiras | Tenor basegn | Fin che la correctura è pussaivla |
Tar la MDO vegn la missella sutvart lunghentada operativ tras ina osteotomia: distracturs tiran ils segments d'oss 1 mm per di in da l'auter. Sur 14–21 dis nascha nov oss (furmaziun da callus), la missella vegn lunghentada per 10–15 mm.
Tar la SPR vegn la serrada dal tschiel per ordinari planisada per 12–18 mais – betg per 9–12 mais sco tar la spalta isolada. Motivs: (1) observar la creschientscha da recuperaziun da la missella; (2) giuditgar meglier il ristg respiratoric suenter la narcosa; (3) spetgar ils rapports da la missella suenter la MDO.
Tar la SPR isolada mussa la missella, gia dapi ils emprims mais da vita, ina creschientscha da recuperaziun marcanta. Tar circa 70–80 % dals uffants cun SPR isolada è la missella clinicamain senza particularitads en l'età da scola (6–7 onns). Tuttina èn controllas ortodonticas regularas impurtantas – ina part dovra en l'età adulta ina operaziun ortognatica correctiva.
| Sectur | Controllas / mesiras |
|---|---|
| Chirurgia da la missella / MKG | Decurs da creschientscha, planisaziun ortognatica |
| Ortodontia | Platta dal tschiel neonatala, retenziun, disgnatia |
| ORL / audiologia | Screening d'udida, tubets da paukas, monitoring d'apnea dal sien |
| Logopedia | Cussegliaziun da baiver, svilup linguistic, IVF |
| Oftalmologia | Obligatorica tar il sindrom da Stickler (distatga da la retina) |
| Genetica umana | Examinaziun da sindrom, cussegliaziun da la famiglia |
| Neonatologia / pediatria | Nutriment, prosperar, svilup |
La SPR pretenda ina giudicaziun neonatologica immediata ed in'assistenza interdisciplinara sur blers onns.
Finanziaziun: tut las mesiras acutas (NPA, MDO, serrada dal tschiel, tubets da paukas, logopedia cun prescripziun) èn per regla cuvridas da la LAMal. Tar furmas sindromalas èn pussaivlas prestaziuns AI cumplementaras.
Nus conselgiain geniturs e specialists. Gratuit, confidenzial, en vossa lingua.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.