Malfurmaziuns craniofaccialas
Malfurmaziun ligiada al cromosom X, tar la quala – paradoxalmain – mattatschas e dunnas èn pli ferm pertutgadas che mattatschs e umens.
La displasia craniofrontonasala (CFND, era sindrom craniofrontonasal) è ina rara malfurmaziun congenitala chaschunada d'ina midada dal gen EFNB1. Ina particularitad è l'expressiun paradoxala tenor schlattaina: mattatschas e dunnas èn per regla pli ferm pertutgadas che mattatschs ed umens. Tipics èn ina largia distanza tranter ils egls (ipertelorissem), ina participaziun da la regiun frunt-nas e – tar mattatschas – ina sinostosa coronala. Il svilup spiertal è per ordinari normal.
La chaschun èn midadas en il gen EFNB1 sin il cromosom X, che codifitgescha il messagier efrina-B1 – impurtant per la delimitaziun dals cunfins dal teissi durant il svilup dal croni.[1] L'iertaivladad è ligiada al cromosom X cun expressiun paradoxala: mattatschas/dunnas eterozigotas mussan il maletg cumplet, entant che mattatschs/umens cun la midada han per ordinari mo ina largia distanza tranter ils egls. Quai vegn declerà tras ina coexistenza cellulara da cellulas sanas e midadas (mosaic d'inactivaziun da l'X), che disturba particularmain ils cunfins dal teissi.[2]
Tar mattatschas e dunnas (per ordinari pli ferm pertutgadas):
Tar mattatschs ed umens è per ordinari mo renconuschaivla ina largia distanza tranter ils egls; auters segns mancan savens.
Tar sinostosa coronala capita per ordinari in avanzament fronto-orbital cun remodellaziun da la frunt e dal bord da la cavitad da egl, per dar plaz al tscharvè e meglierar la furma da la frunt/orbita. Tar la furma ina-vart vegn corrigida l'asimetria.
La distanza engrondida tranter ils egls po vegnir corrigida tras ina translocaziun orbitala (avischinar operativ da las cavitads da egl) – in intervent pretensius che reunescha chirurgia craniofacciala, neurochirurgia e medischina dals egls. El vegn per regla planisà en l'età d'uffant pli tardiva, cur ch'il croni e las cavitads da egl èn creschids avunda.
Furma e simetria dal nas e dal mez dal visage pon vegnir megliuradas en ulteriurs pass, savens pir en l'età da giuvenil u a l'entschatta da l'età creschida.
Tras la largia distanza tranter ils egls ed ina pussaivla posiziun torta èn controllas dal medi d'egls impurtantas. Il svilup spiertal è per ordinari normal. Diminuziuns da l'udida èn pli raras, ma duessan vegnir controlladas.
A l'abclaribla tutgan: examinaziun clinica tras in team craniofaccial, diagnostica genetica dal gen EFNB1, maletgs 3D dal croni e da las cavitads da egl sco era examinaziun dal medi d'egls. La segiraziun genetica è era impurtanta per la cussegliaziun da la famiglia.
Optimala è la tgira tras in team cun chirurgia craniofacciala / chirurgia MKG, neurochirurgia, oftalmologia, ortodontia, genetica, ORL e psicologia.
La prognosa è en il total favuraivla: il svilup spiertal è per ordinari normal, e las malfurmaziuns sa laschan tractar bain cun intervents gradgià. Il grad da gravitad ed il decurs individual èn dentant – surtut tar mattatschas – fitg differents. Impurtants èn ina planisaziun attenta dals muments d'operaziun ed in accumpagnament interdisciplinar a lung termin.
Paginas supplementaras davart questa malsogna – diagnostica, tractament, temas transversals e perscrutaziun.
Funtaunas externas autoritativas tschernidas davart questa malsogna.
Paginas externas da terzas persunas; colliadas, betg ospitadas. Nagina recumandaziun en il cas singul; na remplazza betg ina cussegliaziun medicinala.