Malformations craniofaciales
Craniosynostose syndromique avec fusion de plusieurs sutures, hypoplasie de l'étage moyen du visage et syndactylie des mains et des pieds.
Le syndrome d'Apert est une malformation craniofaciale congénitale rare. Caractéristiques typiques : ossification prématurée de plusieurs sutures crâniennes, sous-développement de l'étage moyen du visage et fusions complexes des doigts et des orteils. L'expression est très variable d'un individu à l'autre. De nombreux enfants nécessitent donc un suivi à vie par un centre interdisciplinaire spécialisé.
Le syndrome d'Apert est presque toujours causé par une altération du gène FGFR2 (récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes) – dans plus de 98 % des cas par deux mutations ponctuelles spécifiques (p.Ser252Trp ou p.Pro253Arg).[1] Ce gène influence la croissance et la maturation des os et des tissus.
Dans la plupart des cas, l'altération survient de novo, sans qu'un parent soit atteint. Si une personne atteinte a elle-même des enfants, il existe à chaque grossesse un risque de 50 % de transmettre l'altération génétique (transmission autosomique dominante). Il survient chez environ 1 naissance sur 65 000–70 000.[1]
Constatations fréquentes :
Tous les enfants n'ont pas l'ensemble des caractéristiques. L'évaluation individuelle est déterminante.
Dans le syndrome d'Apert, des problèmes médicalement importants peuvent survenir tôt : hypertension intracrânienne, rétrécissement des voies aériennes, apnée du sommeil, atteinte cornéenne par fermeture incomplète des paupières, problèmes alimentaires, baisse d'audition et limitations de la fonction de la main. Une présentation précoce dans un centre craniofacial est donc importante — on y évalue ensemble le crâne, le cerveau, les yeux, les voies aériennes, les oreilles, les mâchoires, les dents, les mains, les pieds, le langage et le développement.
La chirurgie craniofaciale est un élément central du traitement. L'objectif n'est pas seulement d'améliorer la forme de la tête, mais surtout de protéger le cerveau, les yeux, la respiration et le développement.
Chez de nombreux enfants existe une synostose multisuturale avec croissance crânienne limitée. Les objectifs possibles d'une opération précoce sont : plus d'espace pour le cerveau en croissance, réduction ou prévention de l'hypertension intracrânienne, amélioration de la forme de la tête, protection de la région orbitaire et réduction d'autres séquelles. Selon le bilan, différentes techniques sont envisageables : expansion de la voûte crânienne postérieure, distraction ostéogénique de la voûte postérieure ou avancement fronto-orbital.
Une opération fronto-orbitale concerne le front et le rebord orbitaire supérieur. Elle peut être nécessaire lorsque la forme du front et de l'orbite, la protection oculaire ou l'espace intracrânien l'exigent. Dans le syndrome d'Apert, il faut soigneusement évaluer quelle technique apporte le plus grand bénéfice et à quel moment.
De nombreux enfants ont un étage moyen du visage nettement sous-développé, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires, une apnée du sommeil, un défaut de protection des paupières, des yeux saillants, une malocclusion et des limitations fonctionnelles. Les techniques possibles sont :
L'opération de l'étage moyen peut être nécessaire plus tôt pour des raisons fonctionnelles (p. ex. apnée du sommeil sévère ou cornée menacée) ; elle se fait souvent plus tard dans l'enfance.
À l'adolescence, d'autres mesures orthodontiques et de chirurgie maxillaire peuvent devenir nécessaires. Il existe souvent une classe III, une articulé croisé, un encombrement dentaire et un palais ogival. Un repositionnement définitif des mâchoires n'est généralement planifié qu'après une croissance largement achevée.
Les enfants atteints du syndrome d'Apert ont un risque accru d'apnée obstructive du sommeil. Les causes sont l'hypoplasie de l'étage moyen, l'étroitesse des voies nasales, des végétations ou amygdales hypertrophiées ainsi qu'une malposition des mâchoires. La fréquence de l'apnée du sommeil dans la craniosynostose syndromique se situe entre 7 % et 67 %.[2]
Signes d'alerte : ronflement fort, pauses respiratoires durant le sommeil, sommeil agité, somnolence diurne, retard de croissance, céphalées matinales.
En raison d'orbites peu profondes, les yeux peuvent être saillants. Il existe alors un risque de dessèchement de la cornée, de lésions cornéennes, de strabisme (jusqu'à 50 % des cas),[3] de troubles de la réfraction, d'amblyopie et d'atteinte du nerf optique en cas d'hypertension intracrânienne. Des contrôles ophtalmologiques réguliers sont nécessaires, surtout chez le nourrisson et le jeune enfant.
La fusion des doigts est généralement complexe dans le syndrome d'Apert. L'objectif de la chirurgie de la main est la meilleure fonction de préhension possible, la fonction du pouce et l'autonomie au quotidien. Plusieurs opérations sont souvent nécessaires. La première opération de la main est souvent planifiée durant la première année de vie. L'ergothérapie, les soins des cicatrices et le contrôle fonctionnel à long terme sont importants. Les opérations des pieds sont plus rarement impératives sur le plan fonctionnel.
Les épanchements de l'oreille moyenne et la baisse d'audition sont fréquents. Des tests auditifs réguliers sont donc nécessaires. L'orthophonie peut aider pour le développement du langage, la fonction du voile du palais, l'articulation et les questions d'alimentation/déglutition. La stimulation précoce, le bilan développemental et le soutien scolaire sont utiles selon l'évolution. Le spectre développemental est large – d'une intelligence normale à des particularités d'apprentissage.
Le bilan comprend, selon l'âge et la situation : examen clinique par une équipe craniofaciale, diagnostic génétique du gène FGFR2, imagerie 3D du crâne, examen ophtalmologique, bilan du sommeil en cas de suspicion respiratoire, examen ORL et test auditif, évaluation dentaire et orthodontique, bilan des mains et des pieds, ainsi qu'une évaluation du développement et du langage.
L'idéal est une prise en charge par une équipe spécialisée comprenant : chirurgie maxillo-faciale / chirurgie craniofaciale, neurochirurgie, pédiatrie, anesthésie et soins intensifs, ophtalmologie, ORL et médecine du sommeil, orthodontie et dentisterie pédiatrique, chirurgie de la main, orthophonie, physiothérapie et ergothérapie, génétique, psychologie et conseil social.
De nombreux enfants atteints du syndrome d'Apert se développent bien avec un traitement spécialisé et peuvent mener une vie active. Le pronostic dépend fortement de la situation respiratoire, de l'hypertension intracrânienne, des constatations oculaires, de l'audition, de la stimulation du développement, de la fonction de la main et de la qualité du suivi interdisciplinaire à long terme. Le syndrome d'Apert est complexe, mais de nombreux problèmes peuvent être détectés tôt et traités de façon ciblée.
Généralement plusieurs interventions sur des années ; en plus chirurgie des mains/pieds.
Bilan interdisciplinaire ; sécuriser les voies aériennes et la protection oculaire, alimentation, conseil génétique.
Séparation progressive des fusions des doigts et orteils (syndactylie), généralement en plusieurs temps.
Avancement fronto-orbitaire ou expansion postérieure pour donner de l’espace au cerveau et abaisser la pression intracrânienne.
Pression intracrânienne, hydrocéphalie, apnée du sommeil, audition et développement ; adéno-amygdalectomie si nécessaire.
Distraction Le Fort III ou monobloc en cas d’hypoplasie du milieu du visage, d’exophtalmie ou d’étroitesse des voies aériennes.
Correction bimaxillaire, rhinoplastie ; occlusion définitive.
Yeux, audition, dents, cognition et aspects psychosociaux.
Déroulement typique – très individuel. Les moments, l’ordre et le type d’interventions sont toujours déterminés individuellement dans le centre spécialisé et peuvent nettement différer. Ceci repose sur des concepts de traitement craniofacial établis (dont ERN CRANIO). Voir aussi Parcours de soins et Bibliothèque craniofaciale.
Pages complémentaires sur cette affection – diagnostic, traitement, thèmes transversaux et recherche.
Sources externes de référence sélectionnées sur cette affection.
Sites externes de tiers ; liés, non hébergés. Pas une recommandation au cas par cas ; ne remplace pas un avis médical.