Malformations craniofaciales
Craniosynostose syndromique fréquente avec atteinte des sutures coronales, paupières tombantes et forme d'oreille caractéristique.
Le syndrome de Saethre-Chotzen est l'une des craniosynostoses syndromiques les plus fréquentes. Il est causé par une altération du gène TWIST1. Caractéristiques typiques : fermeture prématurée d'une ou des deux sutures coronales, paupières supérieures tombantes (ptosis), implantation basse des cheveux sur le front ainsi que de petites oreilles de forme caractéristique. Le développement intellectuel est le plus souvent normal. Un contrôle à long terme de la pression intracrânienne est important, car une hypertension peut réapparaître après les opérations.
La cause réside dans des altérations (mutations ou délétions) du gène TWIST1 sur le chromosome 7p21.[1] La transmission est autosomique dominante avec une expression très variable – même au sein d'une famille, le tableau peut fortement varier. Si le syndrome survient par une délétion plus grande qui touche aussi des gènes voisins, un retard de développement peut s'ajouter. La fréquence est estimée à environ 1 : 25 000 à 1 : 50 000.
Les caractéristiques sont souvent plus discrètes que dans les syndromes d'Apert ou de Crouzon. L'évaluation individuelle est déterminante.
Une particularité du syndrome de Saethre-Chotzen est la probabilité accrue, par rapport à la synostose non syndromique, d'une hypertension intracrânienne récidivante après la première opération. Dans une analyse sur 15 ans d'un centre spécialisé, 35–42 % des enfants ont nécessité une nouvelle intervention crânienne en raison d'une hypertension intracrânienne réapparue ; les valeurs d'autres centres peuvent différer.[2] C'est pourquoi des contrôles ophtalmologiques et cliniques réguliers sont importants tout au long de l'enfance.
La chirurgie crânienne est au premier plan, en particulier l'avancement fronto-orbital avec remodelage du front et du rebord orbitaire au cours de la première année de vie. L'objectif est un espace suffisant pour le cerveau, une réduction de la pression intracrânienne et une forme équilibrée du front et de l'orbite. En cas de synostose unilatérale, l'asymétrie est corrigée. Un avancement de l'étage moyen (Le Fort III) est moins souvent nécessaire que dans les syndromes d'Apert/Crouzon, mais peut s'avérer requis en cas d'atteinte marquée de l'étage moyen. Les paupières supérieures tombantes sont corrigées par voie ophtalmologique/chirurgicale en cas de gêne visuelle fonctionnelle.
Outre la ptosis, des troubles de la vision et – en cas d'hypertension intracrânienne – une atteinte du nerf optique peuvent survenir ; des contrôles ophtalmologiques réguliers sont importants. Des problèmes de l'oreille moyenne et une baisse d'audition surviennent et devraient être surveillés. Le développement intellectuel est normal chez la plupart des enfants ; un retard est surtout possible en cas de délétions géniques plus grandes.
Le bilan comprend : examen clinique par une équipe craniofaciale, diagnostic génétique du gène TWIST1 (y compris recherche de délétions), imagerie 3D du crâne, examen ophtalmologique avec évaluation du fond d'œil ainsi qu'un examen ORL et un test auditif.
L'idéal est une prise en charge par une équipe associant chirurgie craniofaciale / chirurgie maxillo-faciale, neurochirurgie, ophtalmologie, ORL, orthodontie, pédiatrie, génétique, orthophonie et psychologie.
Le pronostic est globalement favorable : la plupart des enfants se développent normalement et mènent une vie active. L'évolution individuelle peut cependant varier. L'essentiel est un contrôle rigoureux de la pression intracrânienne et un suivi interdisciplinaire à long terme.
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