Kraniofaziale Fehlbildungen
Häufige syndromale Kraniosynostose mit Beteiligung der Koronarnähte, hängenden Augenlidern und charakteristischer Ohrform.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine der häufigeren syndromalen Kraniosynostosen. Verursacht wird es durch eine Veränderung des TWIST1-Gens. Typisch sind ein vorzeitiger Verschluss einer oder beider Koronarnähte, hängende Oberlider (Ptosis), eine tiefe Stirn-Haar-Grenze sowie kleine, charakteristisch geformte Ohren. Die geistige Entwicklung ist meist normal. Wichtig ist eine langfristige Kontrolle des Hirndrucks, da nach Operationen erneut ein erhöhter Druck auftreten kann.
Ursache sind Veränderungen (Mutationen oder Deletionen) des TWIST1-Gens auf Chromosom 7p21.[1] Die Vererbung ist autosomal-dominant mit sehr variabler Ausprägung – selbst innerhalb einer Familie kann das Bild stark schwanken. Tritt das Syndrom durch eine grössere Deletion auf, die benachbarte Gene mitbetrifft, kann zusätzlich eine Entwicklungsverzögerung bestehen. Die Häufigkeit liegt schätzungsweise bei etwa 1 : 25.000 bis 1 : 50.000.
Die Merkmale sind häufig dezenter als bei Apert- oder Crouzon-Syndrom. Entscheidend ist die individuelle Beurteilung.
Eine Besonderheit des Saethre-Chotzen-Syndroms ist die im Vergleich zur nicht-syndromalen Synostose erhöhte Wahrscheinlichkeit eines wiederkehrenden Hirndrucks nach der ersten Operation. In einer 15-Jahres-Auswertung eines spezialisierten Zentrums benötigten 35–42 % der Kinder einen weiteren Schädeleingriff wegen erneut erhöhten Hirndrucks; die Werte anderer Zentren können abweichen.[2] Deshalb sind regelmässige augenärztliche und klinische Kontrollen über die gesamte Kindheit wichtig.
Im Vordergrund steht die Schädelchirurgie, insbesondere die fronto-orbitale Vorverlagerung mit Remodellierung von Stirn und Augenhöhlenrand im ersten Lebensjahr. Ziel sind ausreichend Raum für das Gehirn, Senkung des Hirndrucks und eine ausgeglichene Stirn-/Orbitaform. Bei einseitiger Synostose wird die Asymmetrie korrigiert. Eine Mittelgesichts-Vorverlagerung (Le-Fort-III) ist seltener nötig als bei Apert/Crouzon, kann aber bei ausgeprägter Mittelgesichtsbeteiligung erforderlich werden. Hängende Oberlider werden bei funktioneller Sehbeeinträchtigung augenärztlich/lidchirurgisch korrigiert.
Neben der Ptosis können Sehfehler und – bei Hirndruck – eine Gefährdung des Sehnervs auftreten; regelmässige augenärztliche Kontrollen sind wichtig. Mittelohrprobleme und Hörminderung kommen vor und sollten überwacht werden. Die geistige Entwicklung ist bei den meisten Kindern normal; eine Verzögerung ist vor allem bei grösseren Gen-Deletionen möglich.
Zur Abklärung gehören: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, genetische Diagnostik des TWIST1-Gens (inklusive Suche nach Deletionen), 3D-Bildgebung des Schädels, augenärztliche Untersuchung mit Augenhintergrund-Beurteilung sowie HNO-Untersuchung und Hörtest.
Optimal ist die Betreuung durch ein Team mit kraniofazialer Chirurgie / MKG-Chirurgie, Neurochirurgie, Ophthalmologie, HNO, Kieferorthopädie, Pädiatrie, Genetik, Logopädie und Psychologie.
Die Prognose ist insgesamt günstig: Die meisten Kinder entwickeln sich normal und führen ein aktives Leben. Der individuelle Verlauf kann jedoch variieren. Entscheidend sind die konsequente Kontrolle des Hirndrucks und eine langfristige interdisziplinäre Nachsorge.
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