Kraniofaziale Fehlbildungen
Angeborene, meist symmetrische Unterentwicklung von Jochbein, Unterkiefer und Ohren – mit normaler geistiger Entwicklung.
Das Treacher-Collins-Syndrom (mandibulofaziale Dysostose) ist eine angeborene Fehlbildung der Gesichtsknochen. Typisch sind eine meist symmetrische Unterentwicklung von Jochbein und Unterkiefer, nach unten-aussen geneigte Lidachsen, Einkerbungen der Unterlider (Kolobome) sowie Ohrfehlbildungen mit Schallleitungsschwerhörigkeit. Es ist keine Kraniosynostose – Gehirn und geistige Entwicklung sind in der Regel normal. Im Vordergrund stehen Atemweg, Hören und die schrittweise Rekonstruktion des Gesichts.
Häufigste Ursache sind Veränderungen im TCOF1-Gen, das das Eiweiss «Treacle» codiert; seltener sind die Gene POLR1C und POLR1D betroffen.[1] Diese Veränderungen stören die frühe Entwicklung der sogenannten Neuralleistenzellen, aus denen ein grosser Teil der Gesichtsknochen entsteht.[2] Die Vererbung ist meist autosomal-dominant (bei POLR1C autosomal-rezessiv); etwa 60 % der Fälle entstehen de novo. Die Häufigkeit liegt schätzungsweise bei rund 1 : 50.000.
Die geistige Entwicklung ist normal. Die Ausprägung reicht von sehr mild bis schwer.
Durch den kleinen, zurückliegenden Unterkiefer und enge Atemwege kann es – ähnlich wie bei der Pierre-Robin-Sequenz – zu Atemproblemen kommen. In schweren Fällen sind Lagerung, Atemhilfen, eine Unterkiefer-Distraktion oder selten ein vorübergehender Luftröhrenschnitt (Tracheostoma) nötig. Eine frühe Beurteilung in einem spezialisierten Zentrum ist entscheidend.
Durch Mittelohr- und Gehörgangsfehlbildungen besteht meist eine beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit. Da das Innenohr in der Regel funktioniert, ist die frühe Versorgung mit einem Knochenleitungs-Hörsystem (z.B. Knochenleitungs-Hörgerät / BAHA) sehr wirksam und unterstützt die Sprachentwicklung. Logopädie und regelmässige Hörtests sind wichtig.
Die Behandlung erfolgt in mehreren, sorgfältig geplanten Schritten:
Die Reihenfolge richtet sich nach Funktion (Atmung, Hören, Augen) und Wachstum. Definitive Eingriffe werden oft erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter abgeschlossen.
Zur Abklärung gehören: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, Hörtest und HNO-Beurteilung, Schlaf-/Atemwegsdiagnostik bei Bedarf, 3D-Bildgebung der Gesichtsknochen sowie genetische Diagnostik (TCOF1, POLR1C, POLR1D).
Optimal ist die Betreuung durch ein Team mit Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie / kraniofazialer Chirurgie, HNO und Audiologie, Pädiatrie, Anästhesie, Augenheilkunde, Kieferorthopädie und Kinderzahnmedizin, Logopädie, Genetik sowie Psychologie und Sozialberatung.
Die Prognose ist günstig: Die geistige Entwicklung ist normal, und nach Sicherung der Atemwege in der Neugeborenenzeit ist auch die Lebenserwartung normal. Der Schweregrad ist jedoch sehr unterschiedlich – von sehr mild bis ausgeprägt. Mit früher Hörversorgung und gestaffelter Rekonstruktion erreichen die meisten Betroffenen eine gute Funktion und Lebensqualität. Wichtig sind die rechtzeitige Sicherung von Atemweg und Hören sowie eine langfristige, koordinierte Begleitung.
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Atemweg und Hören stehen früh im Vordergrund; Rekonstruktion über Jahre.
Atemwege haben Priorität (Lagerung, ggf. Unterkieferdistraktion oder Tracheotomie); frühe Hörabklärung; Ernährung.
Knochenleitungs-Hörgerät (zunächst als Softband) zur Sprachentwicklung; bei Bedarf Unterkieferdistraktion.
Bei Lidkolobom Korrektur zum Schutz der Hornhaut; Gaumenspaltverschluss, falls vorhanden.
Knochenaufbau von Jochbein und Augenhöhle; Ohrmuschelrekonstruktion (Rippenknorpel oder Implantat).
Umstellungsosteotomie nach ausreichendem Wachstum, abhängig vom Kiefergelenk.
Fetttransfer/Konturierung, Nasenkorrektur; Gehörgangschirurgie selektiv.
Hören, Sehen, Atmung/Schlaf, Psychosoziales.
Typischer Ablauf – individuell sehr unterschiedlich. Zeitpunkte, Reihenfolge und Art der Eingriffe werden immer individuell im spezialisierten Zentrum festgelegt und können deutlich abweichen. Grundlage sind etablierte kraniofaziale Behandlungskonzepte (u. a. ERN CRANIO). Siehe auch Behandlungspfade und Kraniofaziale Bibliothek.
Weiterführende Seiten zu diesem Krankheitsbild – Diagnostik, Behandlung, übergreifende Themen und Forschung.
Ausgewählte autoritative externe Quellen zu diesem Krankheitsbild.
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