Kraniofaziale Fehlbildungen
Asymmetrische Unterentwicklung einer Gesichtshälfte – das okulo-aurikulo-vertebrale Spektrum (OAVS).
Die hemifaziale Mikrosomie ist nach der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte die zweithäufigste angeborene Gesichtsfehlbildung. Typisch ist eine asymmetrische Unterentwicklung von Unterkiefer, Ohr und Weichteilen einer Gesichtshälfte. Sie gehört zum okulo-aurikulo-vertebralen Spektrum (OAVS). Das Goldenhar-Syndrom ist eine Variante dieses Spektrums mit zusätzlichen Augenbefunden (epibulbäre Dermoide) und Wirbelsäulenanomalien. Die geistige Entwicklung ist meist normal.
Die hemifaziale Mikrosomie entsteht durch eine Entwicklungsstörung des 1. und 2. Schlundbogens in der Frühschwangerschaft, aus denen Unterkiefer, Ohr und Teile des Gesichts hervorgehen. Die Ursachen sind heterogen; die meisten Fälle treten sporadisch (ohne familiäre Häufung) auf. Diskutiert wird unter anderem eine frühe Durchblutungsstörung im Gesichtsbereich; in einem kleineren Teil spielen genetische Faktoren eine Rolle.[1] Die Häufigkeit liegt schätzungsweise bei etwa 1 : 3.500 bis 1 : 5.600 Geburten.[2]
Die Ausprägung ist sehr variabel – von sehr mild bis ausgeprägt.
Der Begriff Goldenhar-Syndrom bezeichnet eine schwerere Variante des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums, bei der zusätzlich zu den Gesichtsmerkmalen epibulbäre Dermoide der Augen und Wirbelsäulenanomalien auftreten. Hemifaziale Mikrosomie und Goldenhar-Syndrom werden heute als unterschiedliche Ausprägungen desselben Spektrums verstanden.[1]
Bei ausgeprägter Unterkieferunterentwicklung können – ähnlich wie bei der Pierre-Robin-Sequenz – Atem- und Trinkprobleme bestehen. Diese haben Vorrang und erfordern eine frühe Beurteilung. Ebenso wichtig ist eine frühe Hörabklärung, da das Hören die Sprachentwicklung beeinflusst.
Die Reihenfolge richtet sich nach Atemweg, Hören und Wachstum. Definitive Eingriffe werden meist erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter abgeschlossen.
Zur Abklärung gehören: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, Hörtest und HNO-Beurteilung, augenärztliche Untersuchung, 3D-Bildgebung der Gesichtsknochen, bei OAVS Bildgebung der Wirbelsäule sowie Abklärung von Herz und Nieren bei Verdacht. Eine genetische Beratung kann ergänzend sinnvoll sein.
Optimal ist die Betreuung durch ein Team mit Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie / kraniofazialer Chirurgie, HNO und Audiologie, Augenheilkunde, Pädiatrie, Kieferorthopädie, Logopädie, Physiotherapie, Genetik sowie Psychologie.
Die Prognose ist günstig: Die geistige Entwicklung und die Lebenserwartung sind in der Regel normal. Schweregrad und individueller Verlauf sind jedoch sehr unterschiedlich. Mit früher Hör- und Atemwegsversorgung sowie gestaffelter Rekonstruktion erreichen die meisten Betroffenen eine gute Funktion, Symmetrie und Lebensqualität.
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Ausprägung sehr variabel; Behandlung nach Schweregrad (OMENS) über Jahre.
OMENS-Klassifikation; Atmung und Ernährung sichern; Hörabklärung.
Knochenleitungs-Hörgerät; bei schwerer Atemwegsenge frühe Unterkieferdistraktion.
Bei ausgeprägter Asymmetrie oder Atemwegsenge; Zeitpunkt individuell (oft Vorschul- bis Schulalter); kieferorthopädische Führung.
Aufbau der Ohrmuschel (Rippenknorpel oder Implantat) bei Mikrotie.
Definitive Korrektur der Kieferasymmetrie (bimaxillär, ggf. Kinnkorrektur); Weichteilaugmentation.
Hören, Zähne, Gesichtsnerv, Psychosoziales.
Typischer Ablauf – individuell sehr unterschiedlich. Zeitpunkte, Reihenfolge und Art der Eingriffe werden immer individuell im spezialisierten Zentrum festgelegt und können deutlich abweichen. Grundlage sind etablierte kraniofaziale Behandlungskonzepte (u. a. ERN CRANIO). Siehe auch Behandlungspfade und Kraniofaziale Bibliothek.
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Ausgewählte autoritative externe Quellen zu diesem Krankheitsbild.
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