Kraniofaziale Fehlbildungen
Durch eine FGFR3-Mutation bedingte Kraniosynostose der Koronarnähte mit sehr variabler Ausprägung und häufiger Hörminderung.
Das Muenke-Syndrom wird durch eine ganz bestimmte Veränderung im FGFR3-Gen (p.Pro250Arg) verursacht. Typisch ist ein vorzeitiger Verschluss einer oder beider Koronarnähte. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich: Manche Betroffene haben deutliche Schädelveränderungen, andere kaum sichtbare Zeichen. Häufig besteht eine sensorineurale Hörminderung. Die Diagnose wird genetisch gesichert, da das äussere Bild allein oft nicht eindeutig ist.
Das Muenke-Syndrom entsteht durch eine einzige, immer gleiche Veränderung im FGFR3-Gen (c.749C>G, p.Pro250Arg).[1] Die Vererbung ist autosomal-dominant, jedoch mit reduzierter Penetranz und variabler Expressivität: Nicht jeder Träger zeigt eine Synostose, und das Bild kann von schwer bis kaum auffällig reichen. Mädchen mit der Mutation entwickeln häufiger eine Kraniosynostose als Jungen.[2] Bei Kindern, die eine betroffene Person bekommt, besteht ein Weitergaberisiko von 50 %.
Die Bandbreite ist gross. Manche Kinder benötigen mehrere Eingriffe, andere kaum Behandlung.
Eine sensorineurale (das Innenohr betreffende) Hörminderung ist ein häufiges, charakteristisches Merkmal – meist mild bis mittelgradig im tiefen Frequenzbereich. In einer kleinen Fallserie war sie bei der Mehrzahl der Untersuchten nachweisbar; verlässliche Häufigkeitsangaben für alle Betroffenen fehlen.[2] Deshalb gehört eine Audiometrie zur Standardabklärung. Die geistige Entwicklung ist häufig normal, kann aber variieren; eine Entwicklungsbeurteilung ist sinnvoll.
Bei relevanter Koronarsynostose erfolgt meist eine fronto-orbitale Vorverlagerung mit Remodellierung von Stirn und Augenhöhlenrand im ersten Lebensjahr; bei einseitiger Form wird die Asymmetrie korrigiert. Wie beim Saethre-Chotzen-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für einen erneuten Hirndruckanstieg nach der Operation, weshalb langfristige Kontrollen wichtig sind. Eine Mittelgesichtsoperation ist nur selten nötig.
Zur Abklärung gehören: klinische Untersuchung durch ein kraniofaziales Team, genetische Diagnostik (gezielter FGFR3-Test), 3D-Bildgebung des Schädels, Hörtest (Audiometrie) sowie Entwicklungsbeurteilung. Wegen des unspezifischen Bildes ist die genetische Sicherung besonders wertvoll.
Optimal ist die Betreuung durch ein Team mit kraniofazialer Chirurgie / MKG-Chirurgie, Neurochirurgie, HNO und Audiologie, Pädiatrie, Augenheilkunde, Genetik, Logopädie und Entwicklungsförderung.
Die Prognose ist insgesamt günstig. Viele Kinder entwickeln sich gut; entscheidend sind die rechtzeitige Versorgung der Hörminderung, die Kontrolle des Hirndrucks und die Entwicklungsförderung. Der individuelle Verlauf kann jedoch – bedingt durch die variable Ausprägung – sehr unterschiedlich sein.
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