Malformations craniofaciales
Craniosynostose des sutures coronales due à une mutation FGFR3, d'expression très variable et avec fréquente baisse d'audition.
Le syndrome de Muenke est causé par une altération bien précise du gène FGFR3 (p.Pro250Arg). Caractéristique est une fermeture prématurée d'une ou des deux sutures coronales. L'expression est très variable : certaines personnes atteintes présentent des modifications crâniennes nettes, d'autres des signes à peine visibles. Une baisse d'audition de type neurosensoriel est fréquente. Le diagnostic est confirmé génétiquement, car l'aspect extérieur seul n'est souvent pas univoque.
Le syndrome de Muenke résulte d'une seule altération, toujours identique, du gène FGFR3 (c.749C>G, p.Pro250Arg).[1] La transmission est autosomique dominante, mais avec pénétrance réduite et expressivité variable : tout porteur ne présente pas de synostose, et le tableau peut aller de sévère à à peine perceptible. Les filles porteuses de la mutation développent plus souvent une craniosynostose que les garçons.[2] Pour les enfants d'une personne atteinte, le risque de transmission est de 50 %.
La variabilité est grande. Certains enfants nécessitent plusieurs interventions, d'autres à peine un traitement.
Une baisse d'audition neurosensorielle (touchant l'oreille interne) est un signe fréquent et caractéristique – le plus souvent légère à modérée dans les basses fréquences. Dans une petite série de cas, elle était décelable chez la majorité des personnes examinées ; des données de fréquence fiables pour l'ensemble des personnes atteintes manquent.[2] C'est pourquoi une audiométrie fait partie du bilan standard. Le développement intellectuel est souvent normal mais peut varier ; une évaluation du développement est utile.
En cas de synostose coronale pertinente, on réalise le plus souvent un avancement fronto-orbital avec remodelage du front et du rebord orbitaire au cours de la première année de vie ; dans la forme unilatérale, l'asymétrie est corrigée. Comme dans le syndrome de Saethre-Chotzen, il existe un risque accru de réascension de la pression intracrânienne après l'opération, raison pour laquelle des contrôles à long terme sont importants. Une opération de l'étage moyen n'est que rarement nécessaire.
Le bilan comprend : examen clinique par une équipe craniofaciale, diagnostic génétique (test ciblé de FGFR3), imagerie 3D du crâne, test auditif (audiométrie) ainsi qu'une évaluation du développement. En raison du tableau non spécifique, la confirmation génétique est particulièrement précieuse.
L'idéal est une prise en charge par une équipe associant chirurgie craniofaciale / chirurgie maxillo-faciale, neurochirurgie, ORL et audiologie, pédiatrie, ophtalmologie, génétique, orthophonie et stimulation du développement.
Le pronostic est globalement favorable. De nombreux enfants se développent bien ; l'essentiel est la prise en charge en temps utile de la baisse d'audition, le contrôle de la pression intracrânienne et la stimulation du développement. L'évolution individuelle peut cependant – en raison de l'expression variable – être très différente.
Pages complémentaires sur cette affection – diagnostic, traitement, thèmes transversaux et recherche.
Sources externes de référence sélectionnées sur cette affection.
Sites externes de tiers ; liés, non hébergés. Pas une recommandation au cas par cas ; ne remplace pas un avis médical.