Pour les parents
Ce qu'un résultat génétique peut signifier pour votre enfant et votre famille – expliqué clairement.
Beaucoup de malformations craniofaciales sont liées à des modifications du matériel génétique (mutations) – par exemple dans les gènes FGFR. Une mutation est une modification du « plan de construction » du corps ; elle survient souvent de novo et n'est pas une faute des parents. Ce qu'un résultat précis signifie pour votre enfant, pour la fratrie et pour le projet parental se clarifie au mieux lors d'un conseil génétique.
Nos gènes sont comme un plan de construction. Une « mutation » est une modification à un endroit de ce plan. Certaines de ces modifications influencent le développement du crâne et du visage. Une mutation n'est pas une faute des parents et ne peut être ni provoquée par l'éducation ni évitée.
Chez certains enfants, la modification survient de novo et n'était pas présente chez les parents. Dans d'autres familles, une prédisposition peut être transmise. La situation en présence n'est souvent révélée que par un test génétique ciblé.
Plusieurs syndromes craniofaciaux impliquent les gènes FGFR (récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes) – par exemple les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer et de Muenke. D'autres gènes comme TWIST1 (syndrome de Saethre-Chotzen) ou TCOF1 (syndrome de Treacher Collins) sont également connus. Le nom du gène dit toutefois peu de chose sur l'évolution concrète chez votre enfant – celle-ci varie beaucoup d'un cas à l'autre.
La transmission d'une modification et sa probabilité dépendent du gène concerné et de la situation familiale. Certaines formes suivent un schéma où un parent atteint transmet la prédisposition avec une certaine probabilité ; pour les mutations de novo, le risque de récurrence pour d'autres enfants est souvent faible, mais pas toujours nul. Des chiffres concrets ne peuvent être donnés qu'individuellement lors du conseil génétique.
Les informations générales trouvées sur internet ne remplacent pas un conseil génétique personnel. Seul un spécialiste peut interpréter votre résultat précis.
Lors du conseil génétique, des spécialistes prennent le temps d'expliquer votre résultat, de répondre à vos questions et – si vous le souhaitez – de parler des possibilités d'examen. Le conseil est ouvert : vous décidez de ce qui convient à votre famille. Votre équipe soignante peut coordonner l'orientation.
Que certains gènes (p. ex. les gènes FGFR) soient associés aux syndromes craniofaciaux et que le conseil génétique soutienne les familles est bien documenté.
Le même résultat génétique peut s'exprimer très différemment selon les enfants. L'évolution ne peut pas être prédite de façon fiable à partir du seul gène.
La génétique évolue rapidement ; de nouvelles connaissances et possibilités de test s'ajoutent en continu.
Nous conseillons parents et professionnels – en toute confidentialité et dans votre langue.
Nous contacterUne mutation est une modification du « plan » génétique. Certaines de ces modifications influencent le développement du crâne et du visage. Ce n'est pas une faute des parents. Ce que le résultat signifie concrètement pour votre enfant se clarifie au mieux par un conseil génétique.
Les deux sont possibles. Souvent la modification survient de novo et n'était pas présente chez les parents ; dans d'autres familles, une prédisposition peut être transmise. Un test génétique ciblé peut le clarifier.
Cela dépend du gène concerné et de la situation familiale et ne peut être chiffré de façon générale. Pour les mutations de novo, le risque de récurrence est souvent faible, mais pas toujours nul. Le conseil génétique donne des chiffres concrets individuellement.
Des spécialistes expliquent votre résultat, répondent aux questions et – si vous le souhaitez – parlent des possibilités d'examen. Le conseil est ouvert ; vous décidez de ce qui convient à votre famille.