Za roditelje
Šta genetski nalaz može značiti za vaše dijete i vašu porodicu – jasno objašnjeno.
Mnoge kraniofacijalne malformacije povezane su s promjenama u nasljednom materijalu (mutacijama) – na primjer u takozvanim FGFR genima. Mutacija je promjena u „nacrtu“ tijela; često nastaje nanovo i nije krivica roditelja. Šta konkretan nalaz znači za vaše dijete, za braću i sestre i za planiranje porodice najbolje se razjašnjava u genetskom savjetovanju.
Naši geni su poput nacrta. „Mutacija“ je promjena na jednom mjestu tog nacrta. Neke od tih promjena utiču na razvoj lubanje i lica. Mutacija nije krivica roditelja i ne može se ni izazvati odgojem ni spriječiti.
Kod neke djece promjena nastaje nanovo (de novo mutacija) i nije bila prisutna kod roditelja. U drugim porodicama može se prenijeti predispozicija. Koja situacija postoji često pokaže tek ciljani genetski test.
Nekoliko kraniofacijalnih sindroma uključuje FGFR gene (receptori faktora rasta fibroblasta) – na primjer Apert, Crouzon, Pfeiffer i Muenke sindrom. Poznati su i drugi geni poput TWIST1 (Saethre-Chotzen sindrom) ili TCOF1 (Treacher-Collins sindrom). Ime gena, međutim, malo govori o konkretnom toku kod vašeg djeteta – on jako varira od slučaja do slučaja.
Da li se i s kojom vjerovatnoćom promjena prenosi ovisi o dotičnom genu i porodičnoj situaciji. Neki oblici slijede obrazac u kojem zahvaćeni roditelj prenosi predispoziciju s određenom vjerovatnoćom; kod de novo mutacija rizik ponavljanja za buduću djecu je često nizak, ali ne uvijek nula. Konkretne brojke mogu se navesti samo individualno u genetskom savjetovanju.
Opšte informacije s interneta ne zamjenjuju lično genetsko savjetovanje. Samo stručnjak može protumačiti vaš konkretan nalaz.
U genetskom savjetovanju stručnjaci odvajaju vrijeme da objasne vaš nalaz, odgovore na vaša pitanja i – ako želite – razgovaraju o mogućnostima ispitivanja. Savjetovanje je otvoreno: vi odlučujete šta odgovara vašoj porodici. Vaš tim za liječenje može koordinirati upućivanje.
Da su određeni geni (npr. FGFR geni) povezani s kraniofacijalnim sindromima i da genetsko savjetovanje podržava porodice, dobro je dokumentovano.
Isti genetski nalaz može se vrlo različito ispoljiti kod različite djece. Tok se ne može pouzdano predvidjeti samo iz gena.
Genetika se brzo razvija; nove spoznaje i mogućnosti testiranja stalno se dodaju.
Savjetujemo roditelje i stručnjake – povjerljivo i na vašem jeziku.
Kontaktirajte nasMutacija je promjena u genetskom „nacrtu“. Neke od tih promjena utiču na razvoj lubanje i lica. Nije krivica roditelja. Šta nalaz konkretno znači za vaše dijete najbolje se razjašnjava genetskim savjetovanjem.
Oboje je moguće. Često promjena nastaje nanovo (de novo mutacija) i nije bila prisutna kod roditelja; u drugim porodicama može se prenijeti predispozicija. Ciljani genetski test to može razjasniti.
To ovisi o dotičnom genu i porodičnoj situaciji i ne može se izraziti uopšteno. Kod de novo mutacija rizik ponavljanja je često nizak, ali ne uvijek nula. Genetsko savjetovanje daje konkretne brojke individualno.
Stručnjaci objašnjavaju vaš nalaz, odgovaraju na pitanja i – ako želite – razgovaraju o mogućnostima ispitivanja. Savjetovanje je otvoreno; vi odlučujete šta odgovara vašoj porodici.