Also available in: Deutsch English Français Italiano Bosanski Shqip Rumantsch

Kraniofacijalne malformacije

Hemifacijalna mikrosomija & Goldenharov sindrom

Asimetrična nerazvijenost jedne polovice lica – okulo-aurikulo-vertebralni spektar (OAVS).

Ukratko

Hemifacijalna mikrosomija je, nakon rascjepa usne, čeljusti i nepca, druga najčešća urođena malformacija lica. Karakteristična je asimetrična nerazvijenost donje čeljusti, uha i mekih tkiva jedne polovice lica. Pripada okulo-aurikulo-vertebralnom spektru (OAVS). Goldenharov sindrom je varijanta ovog spektra s dodatnim nalazima na oku (epibulbarni dermoidi) i anomalijama kralježnice. Mentalni razvoj je obično normalan.

Uzrok

Uzrok

Hemifacijalna mikrosomija nastaje razvojnim poremećajem 1. i 2. ždrijelnog luka u ranoj trudnoći, iz kojih nastaju donja čeljust, uho i dijelovi lica. Uzroci su heterogeni; većina slučajeva javlja se sporadično (bez obiteljskog grupiranja). Među ostalim se razmatra rani poremećaj cirkulacije u području lica; u manjem dijelu ulogu igraju genetski čimbenici.[1] Učestalost se procjenjuje na otprilike 1 : 3 500 do 1 : 5 600 rođenih.[2]

Genetsko savjetovanje je korisno, jer je spektar vrlo promjenjiv i u nekim se obiteljima javljaju blaži oblici. Genetska obrada može pridonijeti svrstavanju.
Obilježja

Tipična obilježja

  • Jednostrana (rjeđe obostrana, asimetrična) nerazvijenost donje čeljusti s asimetrijom lica
  • Malformacija uha (mikrotija do anotije) i prednje postavljeni kožni privjesci (preaurikularni privjesci)
  • Provodna nagluhost na zahvaćenoj strani
  • Slabost facijalnog živca (pareza facijalisa) na zahvaćenoj strani moguća
  • Makrostomija (bočno proširen otvor usta)
  • Zahvaćenost oka kod Goldenharovog sindroma: epibulbarni dermoidi (dobroćudne izrasline tkiva na oku)
  • Anomalije kralježnice (osobito kod Goldenharovog sindroma)
  • Povremeno prateće malformacije srca ili bubrega

Izraženost je vrlo promjenjiva – od vrlo blage do izražene.

Goldenhar

Goldenharov sindrom kao varijanta

Pojam Goldenharov sindrom označava teži oblik okulo-aurikulo-vertebralnog spektra, kod kojeg se, uz obilježja lica, javljaju epibulbarni dermoidi očiju i anomalije kralježnice. Hemifacijalna mikrosomija i Goldenharov sindrom danas se shvaćaju kao različite izraženosti istog spektra.[1]

Novorođenče

Funkcionalni prioriteti kod novorođenčeta

Kod izražene nerazvijenosti donje čeljusti mogu postojati problemi s disanjem i pijenjem – slično kao kod Pierre Robin sekvence. Oni imaju prednost i zahtijevaju ranu procjenu. Jednako je važna rana obrada sluha, jer sluh utječe na razvoj govora.

Znakovi upozorenja kod dojenčeta: otežano disanje, prekidi disanja, plavkasto obojenje, problemi s pijenjem i napredovanjem – dati brzo liječnički procijeniti.
Liječenje

Liječenje – postupno tijekom godina

  • Osiguranje dišnog puta i hranjenja u novorođenačkoj dobi, po potrebi distrakcija donje čeljusti
  • Rano zbrinjavanje sluha (npr. slušni sistem koštane provodljivosti) i redoviti testovi sluha
  • Korekcija makrostomije (bočni rascjep lica) u dojenačkoj dobi
  • Liječenje nalaza na oku (npr. uklanjanje epibulbarnih dermoida) po potrebi
  • Rekonstrukcija donje čeljusti i srednjeg dijela lica distrakcijom ili koštanim presadcima
  • Rekonstrukcija uha (vlastita rebrena hrskavica, uglavnom od školske dobi, ili epiteza)
  • Ortognatska kirurgija za konačnu korekciju zagriza nakon završetka rasta
  • Augmentacija mekih tkiva (npr. vlastito masno tkivo ili mikrokirurški režnjevi) radi poboljšanja simetrije

Redoslijed ovisi o dišnom putu, sluhu i rastu. Konačni zahvati uglavnom se dovršavaju tek u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.

Dijagnostika

Dijagnostika

Obrada uključuje: klinički pregled od strane kraniofacijalnog tima, test sluha i ORL procjenu, oftalmološki pregled, 3D prikaz kostiju lica, kod OAVS prikaz kralježnice te obradu srca i bubrega pri sumnji. Genetsko savjetovanje može biti korisno kao dopuna.

Interdisciplinarno

Liječenje u interdisciplinarnom centru

Optimalna je skrb tima s oralnom, čeljusnom i facijalnom / kraniofacijalnom kirurgijom, ORL i audiologijom, oftalmologijom, pedijatrijom, ortodoncijom, logopedijom, fizioterapijom, genetikom te psihologijom.

Plan liječenja

Mogući plan liječenja

Novorođenačko razdoblje
Osiguranje dišnog puta i hranjenja, probir sluha, procjena očiju i – kod OAVS – kralježnice / srca.
Dojenačka / rana dječja dob
Zbrinjavanje sluha, korekcija makrostomije, po potrebi liječenje epibulbarnih dermoida; poticanje govora.
Školska dob
Rekonstrukcija donje čeljusti / distrakcija, početak rekonstrukcije uha, ortodontsko liječenje.
Adolescencija
Konačna korekcija zagriza (ortognatska kirurgija), nadoknada mekih tkiva, psihosocijalna podrška.
Prognoza

Prognoza

Prognoza je povoljna: mentalni razvoj i očekivani životni vijek u pravilu su normalni. Težina i individualni tijek su međutim vrlo različiti. Uz rano zbrinjavanje sluha i dišnog puta te postupnu rekonstrukciju većina pogođenih postiže dobru funkciju, simetriju i kvalitetu života.

Ključna poruka: hemifacijalna mikrosomija i Goldenharov sindrom pripadaju okulo-aurikulo-vertebralnom spektru i zahvaćaju prije svega jednu polovicu lica. Dišni put i sluh imaju prednost; rekonstrukcija donje čeljusti, uha i mekih tkiva provodi se postupno u specijaliziranom centru.
Izvori

Izvori

  1. Tingaud-Sequeira A, Trimouille A, Sagardoy T, Lacombe D, Rooryck C (2022). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: new genes and literature review on a complex disease. J Med Genet, 59(5):417–427. DOI
  2. Hartsfield JK (2007). Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthod Craniofac Res, 10(3):121–8. DOI
Terapijski slijed

Tipičan slijed liječenja

Vrlo promjenjiva težina; liječenje prema težini (OMENS) tokom godina.

OperacijaKontrolaTerapijaObrada
Novorođenče
Obrada

Procjena & klasifikacija

OMENS klasifikacija; osigurati disanje i ishranu; procjena sluha.

Dojenačko doba
Terapija

Slušna pomagala & disajni put

Slušni aparat koštane provodljivosti; rana distrakcija donje vilice kod teškog suženja disajnog puta.

Djetinjstvo
Operacija

Distrakcija donje vilice

Kod izražene asimetrije ili suženja disajnog puta; vrijeme individualno (često predškolski do školski uzrast); ortodontsko vođenje.

oko 6–10 godina
Operacija

Rekonstrukcija uha

Rekonstrukcija vanjskog uha (rebreni hrskavični ili implantat) kod mikrotije.

Nakon rasta
Operacija

Osteotomija

Definitivna korekcija asimetrije vilice (bimaksilarna, korekcija brade po potrebi); augmentacija mekog tkiva.

Doživotno
Kontrola

Praćenje

Sluh, zubi, facijalni nerv, psihosocijalni aspekti.

Tipičan tok – vrlo individualan. Vrijeme, redoslijed i vrsta zahvata uvijek se određuju individualno u specijaliziranom centru i mogu znatno odstupati. Temelji se na uspostavljenim kraniofacijalnim konceptima liječenja (uklj. ERN CRANIO). Vidi također Putevi liječenja i Kraniofacijalna biblioteka.

Povezane teme

Povezane teme

Dodatne stranice o ovom stanju – dijagnostika, liječenje, poprečne teme i istraživanje.

Povezana stanja
Treacher Collins sindromPierre-Robinova sekvenca
Liječenje & operacija
Putevi liječenja
Poprečne teme
Sluh & ušiGenetika: šta znači mutacija?
Istraživanje & izvori
IstraživanjeKraniofacijalna biblioteka
Dodatne informacije

Dodatne informacije

Odabrani autoritativni vanjski izvori o ovom stanju.

Vanjske stranice trećih strana; povezane, ne hostane. Nije preporuka u pojedinačnom slučaju; ne zamjenjuje ljekarski savjet.

Napomena: Sadržaj ove stranice služi općem informiranju i ne zamjenjuje individualni ljekarski savjet, dijagnozu ili liječenje. Informacije o pokrivanju troškova od strane osiguranja nisu obavezujuće; mjerodavna je procjena nadležnog osiguravatelja u svakom pojedinačnom slučaju. Za pitanja obratite se svom liječničkom timu.