Malformations craniofaciales
Sous-développement asymétrique d'une moitié du visage – le spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS).
La microsomie hémifaciale est, après la fente labio-palatine, la deuxième malformation faciale congénitale la plus fréquente. Caractéristique est un sous-développement asymétrique de la mâchoire inférieure, de l'oreille et des tissus mous d'une moitié du visage. Elle appartient au spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS). Le syndrome de Goldenhar est une variante de ce spectre avec des atteintes oculaires supplémentaires (dermoïdes épibulbaires) et des anomalies vertébrales. Le développement intellectuel est le plus souvent normal.
La microsomie hémifaciale résulte d'un trouble du développement des 1er et 2e arcs branchiaux en début de grossesse, dont sont issus la mâchoire inférieure, l'oreille et des parties du visage. Les causes sont hétérogènes ; la plupart des cas surviennent de façon sporadique (sans agrégation familiale). Un trouble précoce de la vascularisation de la région faciale est notamment évoqué ; dans une plus petite partie, des facteurs génétiques jouent un rôle.[1] La fréquence est estimée à environ 1 : 3 500 à 1 : 5 600 naissances.[2]
L'expression est très variable – de très légère à marquée.
Le terme syndrome de Goldenhar désigne une variante plus sévère du spectre oculo-auriculo-vertébral, dans laquelle, outre les caractéristiques faciales, apparaissent des dermoïdes épibulbaires des yeux et des anomalies vertébrales. La microsomie hémifaciale et le syndrome de Goldenhar sont aujourd'hui compris comme des expressions différentes du même spectre.[1]
En cas de sous-développement marqué de la mâchoire inférieure, des problèmes respiratoires et de succion peuvent exister – de façon similaire à la séquence de Pierre Robin. Ceux-ci ont la priorité et nécessitent une évaluation précoce. Un bilan auditif précoce est tout aussi important, car l'audition influence le développement du langage.
L'ordre dépend des voies aériennes, de l'audition et de la croissance. Les interventions définitives ne sont le plus souvent achevées qu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Le bilan comprend : examen clinique par une équipe craniofaciale, test auditif et évaluation ORL, examen ophtalmologique, imagerie 3D des os du visage, en cas d'OAVS imagerie de la colonne vertébrale ainsi que bilan du cœur et des reins en cas de suspicion. Un conseil génétique peut être utile en complément.
L'idéal est une prise en charge par une équipe associant chirurgie maxillo-faciale / chirurgie craniofaciale, ORL et audiologie, ophtalmologie, pédiatrie, orthodontie, orthophonie, physiothérapie, génétique ainsi que psychologie.
Le pronostic est favorable : le développement intellectuel et l'espérance de vie sont en règle générale normaux. La sévérité et l'évolution individuelle sont cependant très variables. Avec une prise en charge auditive et respiratoire précoce et une reconstruction échelonnée, la plupart des personnes atteintes atteignent une bonne fonction, symétrie et qualité de vie.
Sévérité très variable ; traitement selon la sévérité (OMENS) sur des années.
Classification OMENS ; sécuriser la respiration et l’alimentation ; bilan auditif.
Aide auditive à conduction osseuse ; distraction mandibulaire précoce en cas d’étroitesse sévère des voies aériennes.
En cas d’asymétrie marquée ou d’étroitesse des voies aériennes ; moment individuel (souvent âge préscolaire à scolaire) ; guidage orthodontique.
Reconstruction de l’oreille externe (cartilage costal ou implant) en cas de microtie.
Correction définitive de l’asymétrie des mâchoires (bimaxillaire, correction du menton si nécessaire) ; augmentation des tissus mous.
Audition, dents, nerf facial, aspects psychosociaux.
Déroulement typique – très individuel. Les moments, l’ordre et le type d’interventions sont toujours déterminés individuellement dans le centre spécialisé et peuvent nettement différer. Ceci repose sur des concepts de traitement craniofacial établis (dont ERN CRANIO). Voir aussi Parcours de soins et Bibliothèque craniofaciale.
Pages complémentaires sur cette affection – diagnostic, traitement, thèmes transversaux et recherche.
Sources externes de référence sélectionnées sur cette affection.
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