Malformazioni craniofacciali
Sottosviluppo congenito, per lo più simmetrico, di zigomo, mascella inferiore e orecchie – con sviluppo intellettivo normale.
La sindrome di Treacher-Collins (disostosi mandibolo-facciale) è una malformazione congenita delle ossa del viso. Caratteristici sono un sottosviluppo per lo più simmetrico di zigomo e mascella inferiore, assi palpebrali inclinati verso il basso e l'esterno, intaccature delle palpebre inferiori (colobomi) nonché malformazioni delle orecchie con ipoacusia trasmissiva. Non è una craniosinostosi – cervello e sviluppo intellettivo sono di norma normali. In primo piano stanno le vie aeree, l'udito e la ricostruzione graduale del viso.
La causa più frequente sono alterazioni del gene TCOF1, che codifica la proteina « treacle »; più raramente sono interessati i geni POLR1C e POLR1D.[1] Queste alterazioni disturbano lo sviluppo precoce delle cosiddette cellule della cresta neurale, da cui origina gran parte delle ossa del viso.[2] L'ereditarietà è per lo più autosomica dominante (autosomica recessiva per POLR1C); circa il 60 % dei casi insorge de novo. La frequenza è stimata in circa 1 : 50 000.
Lo sviluppo intellettivo è normale. L'espressione va da molto lieve a grave.
A causa della mascella inferiore piccola e arretrata e delle vie aeree strette possono insorgere problemi respiratori – in modo simile alla sequenza di Pierre Robin. Nei casi gravi sono necessari posizionamento, ausili respiratori, una distrazione mandibolare o, raramente, una tracheotomia temporanea (tracheostoma). Una valutazione precoce in un centro specializzato è decisiva.
A causa delle malformazioni dell'orecchio medio e del condotto uditivo esiste per lo più un'ipoacusia trasmissiva bilaterale. Poiché l'orecchio interno di norma funziona, la presa in carico precoce con un sistema uditivo a conduzione ossea (p. es. apparecchio acustico a conduzione ossea / BAHA) è molto efficace e sostiene lo sviluppo del linguaggio. Logopedia e test uditivi regolari sono importanti.
Il trattamento avviene in più fasi accuratamente pianificate:
L'ordine dipende dalla funzione (respirazione, udito, occhi) e dalla crescita. Gli interventi definitivi vengono spesso completati solo in età adolescenziale o all'inizio dell'età adulta.
L'accertamento comprende: esame clinico da parte di un team craniofacciale, test uditivo e valutazione ORL, diagnostica del sonno / delle vie aeree in caso di necessità, imaging 3D delle ossa del viso nonché diagnostica genetica (TCOF1, POLR1C, POLR1D).
Ottimale è l'assistenza da parte di un team con chirurgia maxillo-facciale / chirurgia craniofacciale, ORL e audiologia, pediatria, anestesia, oculistica, ortodonzia e odontoiatria pediatrica, logopedia, genetica nonché psicologia e consulenza sociale.
La prognosi è favorevole: lo sviluppo intellettivo è normale e, dopo la messa in sicurezza delle vie aeree in età neonatale, anche l'aspettativa di vita è normale. La gravità è tuttavia molto variabile – da molto lieve a marcata. Con una presa in carico uditiva precoce e una ricostruzione scaglionata, la maggior parte delle persone affette raggiunge una buona funzione e qualità di vita. Decisivi sono la messa in sicurezza tempestiva di vie aeree e udito nonché un accompagnamento coordinato a lungo termine.
Vie aeree e udito sono priorità precoci; ricostruzione negli anni.
Le vie aeree hanno priorità (posizionamento, distrazione mandibolare o tracheotomia se necessario); valutazione uditiva precoce; alimentazione.
Apparecchio a conduzione ossea (inizialmente su fascia) per lo sviluppo del linguaggio; distrazione mandibolare se necessario.
Correzione del coloboma palpebrale per proteggere la cornea; chiusura della schisi palatale se presente.
Ricostruzione ossea di zigomo e orbita; ricostruzione dell’orecchio esterno (cartilagine costale o impianto).
Osteotomia dopo crescita sufficiente, in base all’articolazione temporo-mandibolare.
Trasferimento di grasso/contorno, rinoplastica; chirurgia del condotto uditivo in modo selettivo.
Udito, vista, respirazione/sonno, aspetti psicosociali.
Decorso tipico – molto individuale. Tempi, ordine e tipo di interventi vengono sempre stabiliti individualmente nel centro specializzato e possono differire notevolmente. Si basa su concetti di trattamento craniofacciale consolidati (tra cui ERN CRANIO). Vedi anche Percorsi di trattamento e Biblioteca craniofacciale.
Pagine di approfondimento su questa condizione – diagnosi, trattamento, temi trasversali e ricerca.
Fonti esterne autorevoli selezionate su questa condizione.
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