Malformazioni craniofacciali

Labiopalatoschisi

Informazioni fondate su cause, diagnosi, fasi del trattamento e accompagnamento a lungo termine – per famiglie e professionisti.

In breve

La labiopalatoschisi è una delle malformazioni congenite più frequenti: circa 1 neonato su 500–700 è interessato (ICD-10 Q35–Q37). Deriva da una fusione incompleta di labbro, mascella e/o palato tra la 4ª e la 12ª settimana di gravidanza. Con un trattamento interdisciplinare moderno – che inizia poco dopo la nascita – funzione ed estetica possono essere ripristinate molto bene.

Forme

Quali forme esistono?

Lo spettro va da una piccola incisura del labbro alla schisi bilaterale di tutte e tre le strutture:

Labioschisi (Q36) – è interessato solo il labbro, monolaterale o bilaterale
Labio-gnatoschisi – labbro e osso mascellare sono fessurati, palato intatto
Labiopalatoschisi (Q37) – schisi completa, la forma complessa più frequente
Palatoschisi isolata (Q35) – è fessurato solo il palato; → pagina dedicata
Palatoschisi sottomucosa – nascosta sotto la mucosa intatta, spesso riconosciuta tardi

Sindromica vs non sindromica Circa il 70 % delle schisi è non sindromico (malformazione isolata). Il 30 % si manifesta nell'ambito di sindromi – es. Apert, Crouzon o sequenza di Pierre Robin. Le forme sindromiche richiedono un approfondimento genetico esteso.

Frequenza & cause

Quanto è frequente la labiopalatoschisi?

Le schisi orofacciali si presentano, a seconda della regione e della definizione, in circa 1 neonato su 500–700 – in Svizzera circa 100–130 bambini interessati all'anno.^[1]

L'origine è multifattoriale. Fattori di rischio noti:

Genetici: familiarità in circa il 20–30 %; rischio di ricorrenza del 2–5 % secondo la forma
Fumo in gravidanza (OR ~1,5–2,0)^[2]
Carenza di acido folico, alcuni farmaci (es. valproato), diabete materno

Per i genitori Nella maggior parte dei casi non è possibile indicare una causa unica. Una schisi non è una colpa dei genitori. Per domande sul rischio di ricorrenza: consigliata una consulenza genetica.

Prevenzione

Acido folico 0,4 mg al giorno, da quattro settimane prima della gravidanza programmata fino al termine del 1° trimestre – riduce in modo dimostrato il rischio di schisi non sindromiche.^[3] Evitare fumo e alcol.

Diagnosi

Quando viene riconosciuta una labiopalatoschisi?

Prenatale: le labioschisi e le labiopalatoschisi possono essere viste dalla 18ª–20ª settimana con un'ecografia qualificata. I centri specializzati riconoscono i primi segni già dalla 14ª settimana. La palatoschisi isolata è difficilmente riconoscibile prima della nascita – le strutture del palato sono difficili da valutare ecograficamente.^[4]

Postnatale: le labioschisi sono immediatamente visibili. Le palatoschisi isolate e sottomucose vengono diagnosticate con ispezione clinica e palpazione – questo esame non deve mancare nello screening neonatale.

Una diagnosi prenatale offre alle famiglie un prezioso tempo di preparazione: contatto precoce con l'équipe di trattamento, accompagnamento psicologico, informazione prima della nascita.

Cronologia del trattamento

Fasi del trattamento dalla nascita all'età adulta

Nascita

Prima assistenza & consulenza nutrizionale. Tecnica di suzione, biberon speciali (es. Medela SpecialNeeds), placca palatina. → pagina nutrizione

1–3 mesi

Ortodonzia preoperatoria (opzionale). Modellamento nasoalveolare (NAM) o placca palatina per formare l'arcata e la cartilagine nasale prima dell'intervento.

3–6 mesi

Chiusura del labbro (cheiloplastica). Correzione della forma della schisi, ricostruzione del muscolo orbicolare della bocca. Tecniche consolidate: plastica di Fisher modificata, tecnica di Millard.^[5]

9–18 mesi

Chiusura del palato (palatoplastica). Separazione di cavità orale e nasale, per consentire un normale sviluppo del linguaggio. La tempistica influenza l'equilibrio tra sviluppo del linguaggio e crescita mascellare.^[6]

1–9 anni

Logopedia & controlli del linguaggio. In caso di insufficienza velofaringea: logopedia o velofaringoplastica. → logopedia

9–11 anni

Osteoplastica alveolare. Innesto osseo (cresta iliaca) per l'eruzione del canino e la continuità del mascellare. → pagina dettagliata

Adolescenza

Ortodonzia, eventualmente osteotomia o distrazione del massiccio facciale in caso di marcato arretramento del massiccio facciale.

Secondo necessità

Rinoplastica, revisione delle cicatrici, accompagnamento psicosociale, ulteriori misure ortodontiche.

Approfondimenti

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Fonti scientifiche

Mossey PA et al. (2009). Cleft lip and palate. Lancet, 374(9703):1773–85. DOI
Hackshaw A et al. (2011). Maternal smoking in pregnancy and birth defects. Hum Reprod Update, 17(5):589–604. DOI
Wilcox AJ et al. (2007). Folic acid supplements and risk of facial clefts. BMJ, 334(7591):464. DOI
Maarse W et al. (2011). Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol, 37(5):495–500. DOI
Fisher DM (2005). Unilateral cleft lip repair: anatomical subunit approximation technique. Plast Reconstr Surg, 116(1):61–71. DOI
Grunwell JR et al. (2021). Timing of palate repair and speech outcomes. J Craniofac Surg, 32(3):846–51. DOI