Keqformime kraniofaciale
Kraniosinostozë sindromike me hipoplazi të mesit të fytyrës si dhe gishta të mëdhenj të duarve dhe të këmbëve dukshëm të gjerë.
Sindromi Pfeiffer është një keqformim i rrallë i lindur kraniofacial. Tipike janë kockëzimi i parakohshëm i qepjeve të kafkës, moszhvillimi i mesit të fytyrës si dhe gishtat e mëdhenj të duarve dhe të këmbëve karakteristikisht të gjerë, shpesh të anuar nga brenda. Dallohen tre shkallë rëndese (tipi 1–3). Tipi 1 zakonisht ecën lehtë me prognozë të mirë; tipat 2 dhe 3 janë më të rëndë dhe kërkojnë kujdes të hershëm dhe gjatë gjithë jetës në një qendër ndërdisiplinore të specializuar.
Sindromi Pfeiffer lind nga një ndryshim në gjenet FGFR1 ose FGFR2 (receptorë të faktorit të rritjes së fibroblasteve). Shumica e rasteve – përfshirë tipin 1 të lehtë – bazohen në mutacione FGFR2. Mutacioni FGFR1 p.Pro252Arg është më i rrallë dhe kryesisht i lidhur me tipin 1 të lehtë; format e rënda (tipat 2/3) i kthehen kryesisht disa mutacioneve FGFR2.[1] Këto gjene rregullojnë rritjen dhe pjekjen e kockave dhe indeve.
Trashëgimia është autozomale dominante. Në shumë raste ndryshimi lind de novo, pra i ri, pa qenë i prekur një prind. Nëse një person i prekur ka fëmijë, në çdo shtatzëni ekziston një rrezik prej 50 % për transmetim. Sindromi Pfeiffer shfaqet sipas vlerësimeve te rreth 1 në 100 000 lindje. Shprehja brenda një familjeje mund të jetë shumë e ndryshme.[2]
Jo çdo fëmijë i ka të gjitha tiparet. Vendimtare është vlerësimi individual.
Sidomos te tipat 2 dhe 3 probleme mjekësisht të rëndësishme mund të shfaqen herët: presion intrakranial i rritur, ngushtim i rrugëve të frymëmarrjes, apne gjumi, rrezik për kornenë nga mbyllja e paplotë e qepallave dhe dëgjim i dobësuar. Një paraqitje e hershme në një qendër kraniofaciale është prandaj e rëndësishme — atje vlerësohen së bashku kafka, truri, sytë, rrugët e frymëmarrjes, veshët, nofullat dhe duart.
Qëllimi i kirurgjisë kraniofaciale është mbi të gjitha mbrojtja e trurit, syve dhe frymëmarrjes, jo vetëm përmirësimi i formës së kokës.
Te rritja e kufizuar e kafkës, ndërhyrjet e hershme krijojnë më shumë hapësirë për trurin dhe ulin presionin intrakranial. Sipas gjetjes vijnë në konsideratë zgjerimi i kupolës së pasme të kafkës, distraksioni osteogjenetik i kafkës së pasme ose avancimi fronto-orbital. Te format e rënda me kafkë në formë tërfili shpesh nevojitet një ndërhyrje e hershme.
Te hipoplazia e theksuar e mesit të fytyrës me probleme frymëmarrjeje, syri ose kafshimi mund të bëhen të nevojshme një osteotomi Le Fort III ose një avancim monoblok – zakonisht me distraksion të ngadaltë. Koha varet nga urgjenca funksionale.
Keqpozicionimet e gishtave të mëdhenj të duarve dhe të këmbëve janë shpesh më të lehta se te sindromi Apert. Një korrigjim kirurgjik i dorës mund të përmirësojë funksionin e kapjes; jo çdo fëmijë ka nevojë për operacion.
Hipoplazia e mesit të fytyrës, rrugët e ngushta të hundës dhe bajamet e zmadhuara mund të çojnë në apne obstruktive të gjumit. Në rast dyshimi duhet kryer një ekzaminim i gjumit (polisomnografi).
Për shkak të zgavrave të cekëta të syrit, sytë mund të dalin përpara – me rrezik për tharje dhe dëmtim të kornesë. Janë të nevojshme kontrolle të rregullta oftalmologjike. Lëngëzimet e veshit të mesëm dhe dëgjimi i dobësuar janë të shpeshta, prandaj janë të rëndësishme teste të rregullta dëgjimi dhe sipas rastit logopedia. Te tipi 1 zhvillimi është zakonisht normal; te tipat 2/3 varet fuqimisht nga presioni intrakranial dhe gjetjet neurologjike shoqëruese.
Vlerësimi përfshin, sipas situatës: ekzaminim klinik nga një ekip kraniofacial, diagnostikë gjenetike (FGFR1/FGFR2), imazheri 3D të kafkës, ekzaminim oftalmologjik, diagnostikë gjumi në rast dyshimi për rrugët e frymëmarrjes, ekzaminim ORL me test dëgjimi si dhe vlerësim të duarve dhe këmbëve.
Optimale është kujdesi nga një ekip i specializuar me kirurgji orale, të nofullës dhe të fytyrës / kirurgji kraniofaciale, neurokirurgji, pediatri, anestezi dhe mjekësi intensive, oftalmologji, ORL dhe mjekësi gjumi, ortodonci, kirurgji të dorës, logopedi, fizio- dhe ergoterapi, gjenetikë si dhe psikologji.
Fëmijët me tipin 1 zakonisht zhvillohen mirë me trajtim të specializuar dhe kanë prognozë të favorshme. Te tipat 2 dhe 3 ecuria varet fuqimisht nga gjendja e rrugëve të frymëmarrjes, presioni intrakranial dhe gjetjet neurologjike; një trajtim i hershëm dhe i koordinuar i përmirëson dukshëm perspektivat.
Rrugët e ajrit janë prioritet i hershëm; zakonisht disa ndërhyrje ndër vite.
Rrugët e ajrit kanë prioritet (CPAP ose trakeotomi në format e rënda); mbrojtja e syve, ushqyerja, gjenetika.
Zgjerim i hershëm i pasmë ose avancim fronto-orbital për uljen e presionit intrakranial.
Presioni intrakranial, hidrocefalia, malformacioni Chiari, apnea e gjumit, dëgjimi.
Distraksion Le Fort III ose monobllok, ndonjëherë më herët për probleme të frymëmarrjes ose të syve.
Kafshim përfundimtar, rinoplastikë.
Sytë, dëgjimi, frymëmarrja, zhvillimi.
Rrjedhë tipike – shumë individuale. Koha, radha dhe lloji i ndërhyrjeve përcaktohen gjithmonë individualisht në qendrën e specializuar dhe mund të ndryshojnë ndjeshëm. Bazohet në koncepte të vendosura të trajtimit kraniofacial (përfshirë ERN CRANIO). Shih edhe Rrugët e trajtimit dhe Biblioteka kraniofaciale.
Faqe të mëtejshme për këtë gjendje – diagnostika, trajtimi, tema ndërsektoriale dhe kërkimi.
Burime të jashtme autoritative të përzgjedhura për këtë gjendje.
Faqe të jashtme të palëve të treta; të lidhura, jo të strehuara. Nuk është rekomandim në rastin individual; nuk zëvendëson këshillën mjekësore.